Crouzonov sindrom, poznat i kao kraniofacijalna disostoza, rijetka je bolest u kojoj dolazi do preranog zatvaranja kranijalnih šavova, što dovodi do nekoliko deformacija kranija i lica. Ti deformiteti mogu uzrokovati i promjene u drugim sustavima tijela, poput vida, sluha ili disanja, zbog čega je potrebno provoditi korektivne operacije tijekom života.
Kada se posumnja, dijagnoza se postavlja putem ispitivanja genetske citologije koji se obavlja tijekom trudnoće, bilo prilikom rođenja ili tijekom prve godine života, ali obično se otkriva tek u dobi od dvije godine, kada su deformiteti izraženiji.
Glavni simptomi
Karakteristike djeteta zahvaćenog Crouzonovim sindromom variraju od blage do teške, ovisno o težini deformiteta, i uključuju:
- Deformacije lubanje, glava počinje prihvaćati oblik tornja, a vrat postaje izravnan; Promjene na licu poput ispupčenih očiju i udaljenije od normalnog, prošireni nos, škljocanje, keratokonjunktivitis, razlika u veličini zjenica; brzi i ponavljajući pokreti oči; IQ ispod normalne; Gluvost; Nesposobnost učenja; Srčane malformacije; Poremećaj manjka pažnje; Promjene u ponašanju; Baršunasto smeđe do crne mrlje na preponama, vratu i / ili ispod ruke.
Uzroci Crouzonovog sindroma su genetski, ali starost roditelja može ometati i povećati šanse da se dijete rodi s ovim sindromom, jer što su stariji roditelji, veće su šanse za genetske deformacije.
Druga bolest koja može uzrokovati simptome slične ovom sindromu je Apertov sindrom. Saznajte više o ovoj genetskoj bolesti.
Kako se provodi tretman
Ne postoji specifičan tretman za izliječenje Crouzonovog sindroma i iz tog razloga liječenje djeteta uključuje obavljanje operacija za ublažavanje promjena u kostima, smanjenje pritiska na glavu i sprečavanje promjena u razvoju oblika lubanje i veličine mozga, uzimajući u obzir i estetski efekti i učinci koji imaju za cilj poboljšati učenje i funkcionalnost.
U idealnom slučaju, operaciju treba obaviti prije djetetove prve godine života, jer su kosti lakše prohodne i lakše se prilagođavaju. Pored toga, popunjavanje oštećenja kosti metilmetakrilatskim protezama koristi se u kozmetičkoj kirurgiji za glatko i harmonizirano konturiranje lica.
Pored toga, dijete mora neko vrijeme proći fizikalnu i radnu terapiju. Cilj fizioterapije bit će poboljšati kvalitetu života djeteta i dovesti ga do psihomotornog razvoja što bliže normali. Psihoterapija i logopedska terapija također su komplementarni oblici liječenja, a plastična operacija je također korisna za poboljšanje aspekta lica i poboljšanje pacijentovog samopoštovanja.
Također, pogledajte neke vježbe koje se mogu raditi kod kuće kako bi se razvio djetetov mozak i potaknulo njegovo učenje.
