DiGeorge sindrom je rijetka bolest uzrokovana urođenom defektuom timusa, paratireoidnih žlijezda i aorte, što se može dijagnosticirati tijekom trudnoće. Ovisno o stupnju razvoja sindroma, liječnik ga može klasificirati kao djelomičan, cjelovit ili prolazan.
Ovaj sindrom karakteriziraju promjene na dugom kraku kromosoma 22, što je, dakle, genetska bolest i čiji se znakovi i simptomi mogu razlikovati ovisno o djetetu, na primjer, s malim ustima, rascjepom nepca, malformacijama i smanjenim sluhom., važno je da se postavi dijagnoza i započne liječenje kako bi se smanjio rizik od komplikacija za dijete.
Glavni znakovi i simptomi
Djeca ne razvijaju ovu bolest na isti način, jer se simptomi mogu razlikovati ovisno o genetskim promjenama. Međutim, glavni simptomi i karakteristike djeteta s DiGeorge sindromom su:
- Plavkasta koža; Uši niže od normalnih; Mala usta u obliku ribljeg usta; Zaustavljen rast i razvoj; Mentalni nedostatak; Teškoće u učenju; Poremećaji srca; Problemi povezani sa hranom; Niži kapacitet imunološkog sustava; Rascjep nepca; Odsutnost timusa i paratireoideja u pregledima ultrazvukom; Malformacije u očima; Glupost ili ozbiljan gubitak sluha; Pojava srčanih problema.
Osim toga, u nekim slučajevima ovaj sindrom može uzrokovati i probleme s disanjem, poteškoće u dobivanju kilograma, zakašnjeli govor, mišićne grčeve ili česte infekcije, poput tonzilitisa ili upale pluća.
Većina tih karakteristika vidljiva je ubrzo nakon rođenja, ali kod neke djece simptomi mogu biti vidljivi tek nekoliko godina kasnije, posebno ako je genetska promjena vrlo blaga. Stoga, ako roditelji, učitelji ili članovi obitelji utvrde bilo koju od karakteristika, posavjetujte se s pedijatrom koji može potvrditi dijagnozu.
Kako se postavlja dijagnoza
Obično dijagnozu DiGeorge sindroma postavlja pedijatar promatranjem karakteristika bolesti. Dakle, ako smatra da je potrebno, liječnik može naručiti dijagnostičke testove kako bi utvrdio postoje li česte srčane promjene sindroma.
Međutim, kako bi se postavila ispravnija dijagnoza, može se naručiti i analiza krvi, poznata kao citogenetika, u kojoj se procjenjuje prisutnost promjena u kromosomu 22 koji je odgovoran za pojavu DiGeorge sindroma. Shvatite kako se radi test citogenetike.
Liječenje DiGeorge sindroma
Liječenje DiGeorgeovog sindroma započinje odmah nakon dijagnoze, što se obično događa u prvim danima djetetovog života, još u bolnici. Liječenje obično uključuje jačanje imunološkog sustava i razine kalcija, jer te promjene mogu dovesti do infekcija ili drugih ozbiljnih zdravstvenih stanja.
Ostale mogućnosti mogu također uključivati operaciju za ispravljanje nepca i cijepljenje lijekova za srce, ovisno o promjenama koje su se razvile u djeteta. Još uvijek ne postoji lijek za DiGeorge sindrom, ali vjeruje se da uporaba embrionalnih matičnih stanica može izliječiti bolest.
