Fanconijev sindrom rijetka je bolest bubrega koja dovodi do nakupljanja glukoze, bikarbonata, kalija, fosfata i nekih viška aminokiselina u urinu. Kod ove bolesti dolazi i do gubitka proteina u mokraći, a mokraća postaje jača i kiselija.
Nasljedni Fanconijev sindrom uzrokuje genetske promjene koje se prenose s oca na sina. U slučaju stečenog Fanconijevog sindroma, gutanje teških metala kao što su olovo, gutanje antibiotika kojima je istekao rok trajanja, manjak vitamina D, transplantacija bubrega, multipli mijelom ili amiloidoza može dovesti do razvoja bolesti.
Fanconijev sindrom nema lijek i njegovo liječenje sastoji se uglavnom od nadomještanja izgubljenih tvari u urinu, što je naznačio nefrolog.
Simptomi Fanconijevog sindroma
Simptomi Fanconijevog sindroma mogu biti:
- Izlučivanje puno mokraće; jak i kiseo urin; vrlo žeđ; dehidracija; kratki rast; visoka kiselost u krvi; slabost; bol u kostima; mrlje na koži boje kave i mlijeka; odsutnost ili nedostatak palca;
Obično se karakteristike nasljednog Fanconijevog sindroma pojavljuju u djetinjstvu oko 5. godine života.
Dijagnoza Fanconijevog sindroma temelji se na simptomima, krvnom testu koji otkriva visoku kiselost i ispitivanju urina koji pokazuje višak glukoze, fosfata, bikarbonata, mokraćne kiseline, kalija i natrija.
Liječenje Fanconijevog sindroma
Liječenje Fanconijevim sindromom želi nadoknaditi tvari koje su pojedinci izgubili u urinu. Za to će možda biti potrebno da pacijenti uzimaju dodatak kalija, fosfata i vitamina D, kao i natrijev bikarbonat kako bi neutralizirali acidozu u krvi.
U bolesnika s ozbiljnim zatajenjem bubrega indicirana je transplantacija bubrega.
Korisni linkovi:
-
Transplantacija bubrega
