Hunter-ov sindrom, poznat i kao mukopolisaharidoza tipa II ili MPS II, rijetka je genetska bolest koja se češće javlja kod muškaraca koju karakterizira nedostatak enzima, Iduronata-2-Sulfataze, a koji je važan za pravilno funkcioniranje tijela.
Zbog smanjenja aktivnosti ovog enzima dolazi do nakupljanja tvari unutar stanica, što rezultira teškim simptomima i progresivnom evolucijom, poput krutosti zglobova, srčanih i respiratornih promjena, pojave kožnih lezija i neuroloških promjena.
Simptomi Hunterovog sindroma
Simptomi Hunterovog sindroma, brzina napredovanja bolesti i težina ovise od osobe do osobe, a glavne karakteristike bolesti su:
- Neurološke promjene, s mentalnim nedostatkom; Hepatosplenomegalija, što je povećanje jetre i slezene, što dovodi do povećanja trbuha; Ukočenost zglobova; Krupno i nerazmjerno lice, s velikom glavom, širokim nosom i debelim usnama, na primjer, gubitak sluha; Degeneracija mrežnice; Poteškoće u kretanju; Česte respiratorne infekcije; Poteškoće govora; Pojava kožnih lezija; Prisutnost kila, uglavnom umbilikalnih i ingvinalnih.
U težim slučajevima može doći i do srčanih promjena, sa smanjenim radom srca i respiratornih promjena, što može rezultirati opstrukcijom dišnih putova i povećanjem šansi za respiratorne infekcije, koje mogu biti ozbiljne.
Zbog činjenice da se simptomi manifestiraju i razvijaju različito kod pacijenata s bolešću, životni vijek je također promjenjiv, s većom šansom za smrt između prvog i drugog desetljeća života kada su simptomi jači.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnozu Hunterovog sindroma postavlja genetičar ili liječnik opće prakse prema simptomima koje je osoba prikazala i na osnovu rezultata određenih testova. Važno je da se dijagnoza ne postavi samo na temelju kliničkih manifestacija, jer su karakteristike vrlo slične onima drugih mukopolisaharidoza, a važno je da liječnik naloži i određenije testove. Saznajte više o mukopolisaharidozi i kako je prepoznati.
Stoga je važno izmjeriti količinu glikozaminoglikana u urinu i, uglavnom, procijeniti razine aktivnosti enzima Iduronat-2-Sulfataza u fibroblastima i plazmi. Osim toga, obično se preporučuju drugi testovi za provjeru težine simptoma, poput ultrazvuka, testova za procjenu respiratorne sposobnosti, audiometrije, neuroloških testova, pregleda oka i rezonancije lubanje i kralježnice, na primjer.
Liječenje Hunterovim sindromom
Liječenje Hunterovim sindromom varira ovisno o karakteristikama koje predstavljaju ljudi, međutim liječnik obično preporučuje provođenje zamjene enzima kako bi se spriječilo napredovanje bolesti i pojava komplikacija.
Pored toga, liječnik preporučuje specifičan tretman za predstavljene simptome i radnu terapiju i fizikalnu terapiju kako bi potaknuo govor i kretanje bolesnika sa sindromom, na primjer, da spriječi motoričke i govorne poteškoće.
