Lesch-Nyhan sindrom je nasljedna bolest, koja uglavnom pogađa muškarce, uzrokujući mentalnu retardaciju, agresivno ponašanje, samoozljeđivanje poput grickanja prstiju i usana te pojačanu proizvodnju mokraćne kiseline, što rezultira komplikacijama poput bubrežnih kamenaca i gihta.
Kod rođenja su djeca s lesch-nyhan sindromom naizgled normalna, no u prvim mjesecima života mogu se pojaviti epizode povraćanja i eliminirati narančaste kristale u mokraći.
Iako ova bolest nema lijeka, simptomi se mogu ublažiti davanjem lijekova koji smanjuju koncentraciju mokraćne kiseline u krvi sprječavajući bubrežne komplikacije. Upotreba ukosnica na laktovima i invalidskim kolicima može umanjiti ozbiljnost sakaćenja, u najtežim slučajevima je indicirano vađenje zuba.
Molekularno genetske tehnike mogu biti korisne za dijagnosticiranje i bolesnih pojedinaca i onih koji imaju pogođeni gen, ali nisu razvili bolest, pa u takvim slučajevima genetsko savjetovanje može spriječiti začeće djece s ovom bolešću.
Dijagnoza ove bolesti je jednostavna, dovoljna je za promatranje simptoma i krvnih pretraga koji pokazuju količinu mokraćne kiseline u krvi, ali simptomi postaju vidljiviji tek od prve godine života.
