Maffuccijev sindrom

Maffuccijev sindrom je rijetka bolest koja utječe na kožu i kosti, uzrokujući tumore u hrskavici, deformacije kostiju i pojavu tamnih kožnih tumora uzrokovanih abnormalnim rastom krvnih žila.

Uzroci Maffuccijevog sindroma su genetski i jednako utječu na muškarce i žene. Općenito, simptomi bolesti razvijaju se u djetinjstvu oko 4-5 godine života.

Maffuccijev sindrom nema lijeka, ali pacijenti mogu primiti liječenje kako bi smanjili simptome bolesti i poboljšali kvalitetu svog života.

Simptomi Maffuccijeva sindroma

Glavni simptomi Maffuccijevog sindroma su:

Benigni tumori u hrskavici ruku, stopala i dugih kostiju ruku i nogu; Kosti postaju krhke i lako se mogu lomiti; Skraćivanje kostiju, Hemangiomi koji se sastoje od malih mekih tamnoplavih ili plavkastog tumora na koži;,

Pojedinci s Maffuccijevim sindromom mogu razviti rak kostiju, posebno u lubanji, ali i rak jajnika ili jetre.

Dijagnoza Maffuccijeva sindroma postavlja se fizičkim pregledom i analizom simptoma koje su pokazali pacijenti.

Liječenje Maffuccijeva sindroma

Liječenje Maffuccijevog sindroma sastoji se u minimiziranju simptoma bolesti putem operacije na ispravljanju deformacija kosti ili dodataka koji pomažu djetetovom rastu.

Pojedinci zahvaćeni bolešću trebaju se redovito savjetovati s liječnikom ortopedom radi procjene promjena u kostima, razvoja karcinoma kostiju i liječenja prijeloma koji nastaju zbog bolesti. Također treba konzultirati dermatologa kako bi se procijenio izgled i razvoj hemangioma na koži.

Važno je da pacijenti imaju redovne fizičke preglede, radiografije ili CT snimke.