Maroteaux-Lamy sindrom ili mukopolisaharidoza VI rijetka je nasljedna bolest, kod koje nositelji imaju sljedeće karakteristike:
- Kratki rast, deformiteti lica, kratki vrat, ponavljajući otitis, bolesti dišnih puteva, koštane malformacije i ukočenost mišića.
Bolest je uzrokovana promjenama enzima Arilsulfataza B, koji ga sprječavaju u obavljanju svoje funkcije, a to je razgradnjom polisaharida, koji se zauzvrat nakupljaju u stanicama, razvijajući karakteristične simptome bolesti.
Osobe sa sindromom imaju normalnu inteligenciju, pa djeci ne treba posebna škola, samo prilagođeni materijali koji olakšavaju interakciju s učiteljima i razrednicima.
Dijagnozu postavlja genetičar na temelju kliničke procjene i laboratorijskih biokemijskih analiza. Dijagnoza u prvim godinama života vrlo je važna za izradu plana rane intervencije, koji će pomoći u djetetovom razvoju i upućivanju roditelja na genetičko savjetovanje, jer oni prijete da prenose bolest na svoju kasniju djecu.
Ne postoji lijek za Maroteaux-Lamy sindrom, ali neki tretmani poput transplantacije koštane srži i nadomjesne enzimima dokazuju se učinkovitim u smanjenju simptoma. Fizioterapija se koristi za smanjenje krutosti mišića i povećanje tjelesnih pokreta pojedinca. Nemaju svi nositelji svih simptoma bolesti, težina ovisi od pojedinca do pojedinca, neki su u stanju živjeti relativno normalan život.
