Morquiov sindrom rijetka je genetska bolest u kojoj se ometa rast kralježnice kada se dijete još razvija, obično između 3 i 8 godina. Ova bolest nema liječenja i u prosjeku pogađa 1 na 700 tisuća ljudi, oštećujući cijeli kostur i ometajući pokretljivost.
Glavna karakteristika ove bolesti je promjena u rastu cijelog kostura, posebno kralježnice, dok ostatak tijela i organa održava normalan rast, pa se bolest pogoršava pritiskom organa, uzrokujući bol i ograničavajući velik dio pokreta.
Znakovi i simptomi Morquio sindroma
Simptomi Morquiovog sindroma počinju se manifestirati tijekom prve godine života, a razvijaju se s vremenom. Simptomi se mogu očitovati sljedećim redoslijedom:
- U početku je osoba s ovim sindromom stalno bolesna, tijekom prve godine života dolazi do intenzivnog i neopravdanog gubitka kilograma; Tijekom mjeseci razvijaju se poteškoće i bol pri hodanju ili kretanju; Zglobovi se počinju stezati; postupno slabljenje stopala i gležnjeva; dolazi do dislokacije kuka kako bi se spriječilo hodanje, što osobu s ovim sindromom jako ovisi o invalidskim kolicima.
Uz ove simptome, moguće je da ljudi koji boluju od Morquiovog sindroma imaju povećanu jetru, smanjenu sposobnost sluha, srčane i vidne promjene, kao i fizičke karakteristike, poput kratkog vrata, velikog usta, prostora između zuba i kratkog nosa., Dijagnoza Morquiovog sindroma postavlja se procjenom prikazanih simptoma, genetskom analizom i provjerom aktivnosti enzima koji se kod ove bolesti normalno smanjuju.
Kako se provodi tretman
Liječenje Morquio sindromom ima za cilj poboljšati pokretljivost i respiratorni kapacitet, a obično se preporučuje operacija kostiju na grudima i kralježnici.
Osobe s Morquio sindromom imaju vrlo ograničen životni vijek, ali ono što ubija u tim slučajevima je kompresija organa poput pluća što uzrokuje ozbiljno respiratorno zatajenje. Pacijenti s ovim sindromom mogu umrijeti u dobi od tri godine, ali mogu živjeti više od trideset.
Što uzrokuje Morquio sindrom
Da bi dijete razvilo bolest, potrebno je da i otac i majka imaju gen Morquio sindroma, jer ako samo jedan roditelj ima gen, bolest ne određuje. Ako otac i majka imaju gen za Morquiov sindrom, postoji 40-postotna vjerojatnost da će imati dijete sa sindromom.
Stoga je važno da, na primjer, u obiteljskoj anamnezi sindroma ili u slučaju srodnog braka, na primjer, bude genetičko savjetovanje kako bi se provjerile šanse djeteta da ima sindrom. Shvatite kako se provodi genetsko savjetovanje.
