Proteusni sindrom rijetka je genetska bolest koju karakterizira pretjerani i asimetrični rast kostiju, kože i drugih tkiva, a posljedica je gigantizma nekoliko udova i organa, uglavnom ruku, nogu, lubanje i leđne moždine.
Simptomi Proteus sindroma obično se pojavljuju u dobi između 6 i 18 mjeseci, a prekomjerni i nesrazmjerni rast obično prestaju u adolescenciji. Važno je da se sindrom brzo identificira kako bi se odmah mogle poduzeti mjere za ispravljanje deformacija i poboljšanje tjelesne slike bolesnika sa sindromom, izbjegavajući na primjer psihološke probleme, poput socijalne izolacije i depresije.
Uzroci Proteus sindroma
Uzrok Proteusovog sindroma još uvijek nije dobro utvrđen, no vjeruje se da je riječ o genetskoj bolesti koja je posljedica spontane mutacije gena ATK1 koja se događa tijekom razvoja fetusa.
Unatoč tome što je genetski, Proteus sindrom se ne smatra nasljednim i ne postoji prijenos mutacije s roditelja na djecu. Međutim, ako u obitelji postoje slučajevi Proteusovog sindroma, preporučuje se obaviti genetsko savjetovanje jer može postojati veća predispozicija za pojavu ove genetske mutacije.
Osim informiranja o mogućnosti razvoja sindroma, genetsko savjetovanje obitelj također obavještava o stanju kako bi se pripremilo za bebin dolazak. Saznajte kako se provodi genetsko savjetovanje.
Glavni simptomi
Kliničke manifestacije Proteus sindroma su nekoliko, međutim najčešći simptomi su:
- Deformacije na rukama, nogama, lubanji i leđnoj moždini; Asimetrija tijela; Prekomjerni nabori kože; Problemi s kralježnicom; Dulje lice; Srčani problemi; Bradavice i svjetlosne mrlje na tijelu; Povećana slezina; Povećani promjer prsta, nazvan hipertrofija mentalna retardacija.
Pored toga, kod nekih pacijenata mogu se pojaviti i drugi simptomi poput napadaja, povećanih usana ili gubitka vida. Međutim, u većini slučajeva pacijenti normalno razvijaju svoje intelektualne sposobnosti i mogu voditi normalan život.
Važno je prepoznati sindrom i nadzirati pacijenta od početka simptoma kako bi se izbjegle komplikacije, poput pojave rijetkih tumora ili pojave duboke venske tromboze praćene plućnom embolijom, što može rezultirati smrću.
Kako se provodi tretman
Ne postoji specifičan tretman za Proteus sindrom, a liječnik obično preporučuje korištenje posebnih lijekova za kontrolu simptoma bolesti, osim operacije za popravak tkiva, uklanjanje tumora i poboljšanje estetike pacijenta.
Osim toga, izuzetno je važno da liječenje provodi multidisciplinarni tim zdravstvenih djelatnika, a treba uključiti, na primjer, pedijatre, ortopede, plastične kirurge, dermatologe, stomatologe, neurokirurge i psihologe. Na taj način osoba će imati svu podršku potrebnu za kvalitetan život.
Preporučuje se da osoba sa sindromom prođe periodične preglede kako bi se utvrdilo bilo koju drugu vrstu izmjena i praćenja od strane multidisciplinarnog tima koja se događa redovito. Shvatite kako treba liječiti Proteus sindrom.
