Riley-day sindrom

Riley-Day sindrom rijetka je nasljedna bolest koja utječe na živčani sustav, narušava rad senzornih neurona, odgovornih za reakciju na vanjske podražaje, uzrokujući neosjetljivost u djetetu, koje ne osjeća bol, pritisak ili temperaturu izvana vanjskih podražaja.

Ljudi s ovom bolešću obično umiru mladi, u dobi od 30 godina, zbog nesreća koje se događaju zbog nedostatka boli.

Simptomi sindroma Riley-Daya

Simptomi Riley-Day sindroma prisutni su od rođenja i uključuju:

Neosjetljivost na bol; usporeni rast; Nemogućnost suzenja; Poteškoća s hranom; Dugotrajne epizode povraćanja; Konvulzije; Poremećaji spavanja; Nedostatak ukusa; Skolioza; Hipertenzija.

Simptomi Riley-Day sindroma s vremenom se pogoršavaju.

Slike Riley-Day sindroma

Mi smo posao u vlasništvu obitelji i kojim upravljamo.

Uzrok Riley-Day sindroma

Uzrok Riley-Day sindroma povezan je s genetskom mutacijom, međutim, nije poznato kako genetska mutacija uzrokuje neurološka oštećenja i disfunkciju.

Dijagnoza Riley-Day sindroma

Dijagnoza Riley-Day sindroma postavlja se fizičkim pregledima koji pokazuju pacijentu nedostatak refleksa i neosjetljivost na bilo kakav podražaj, poput vrućine, hladnoće, boli i pritiska.

Liječenje Riley-Day sindroma

Liječenje sindroma Riley-Day usmjereno je na simptome kako se pojavljuju. Antikonvulzivni lijekovi, kapi za oči koriste se za sprečavanje suhoće očiju, antiemetike za kontrolu povraćanja i intenzivno promatranje djeteta kako bi ga zaštitili od ozljeda koje mogu postati komplicirane i dovesti do smrti.