Schinzel-Giedion sindrom rijetka je prirođena bolest koja uzrokuje pojavu malformacija u kosturu, promjene na licu, začepljenje mokraćovoda i ozbiljna zastoja u razvoju kod djeteta.
Općenito, Schinzel-Giedion sindrom nije nasljedan i, prema tome, može se pojaviti u obiteljima koje nemaju povijest bolesti.
Schinzel-Giedion sindrom nema lijeka, ali mogu se izvršiti operacije kako bi se ispravile neke malformacije i poboljšala djetetova kvaliteta života, međutim, životni vijek je nizak.
Simptomi sindroma Schinzel-Giedion
Simptomi Schinzel-Giedion sindroma uključuju:
- Uzno lice s velikim čelom; Usta i jezik veći od normalne; Prekomjerna dlaka na tijelu; Neurološki problemi poput oštećenja vida, napadaja ili gluhoće; Teške promjene na srcu, bubrezima ili genitalijama.
Ti se simptomi obično identificiraju ubrzo nakon rođenja, pa će stoga dijete možda trebati hospitalizirati radi liječenja simptoma prije otpusta iz rodilišta.
Uz karakteristične simptome bolesti, bebe s Schinzel-Giedion sindromom imaju i progresivnu neurološku degeneraciju, povećani rizik od tumora i ponavljajuće respiratorne infekcije, poput upale pluća.
Kako liječiti Schinzel-Giedion sindrom
Ne postoji specifičan tretman za izliječenje Schinzel-Giedion sindroma, međutim, neki tretmani, posebno operativni, mogu se koristiti za ispravljanje malformacija uzrokovanih bolešću, poboljšavajući kvalitetu života djeteta.
