Turnerov sindrom, koji se naziva i X monosomija ili disgeneza gonade, rijetka je genetska bolest koja pogađa samo žene i karakterizira je potpunim ili djelomičnim nedostatkom jednog od dva X kromosoma.
Manjak jednog od kromosoma dovodi do pojave tipičnih karakteristika Turnerovog sindroma, kao što su kratki rast, prekomjerna koža na vratu i povećana prsa.
Dijagnoza se postavlja promatranjem karakteristika koje je osoba prezentirala, kao i provođenjem molekularnih testova za identifikaciju kromosoma.
Značajke Turnerovog sindroma
Turnerov sindrom je rijedak, javlja se kod otprilike 1 na svakih 2.000 živorođenih. Glavne značajke ovog sindroma su:
- Kratkog stasa, u odrasloj dobi može doseći 1, 47 m; Višak kože na vratu; Krilast vrat pridružen ramenima; Linija implantata kose na donjem vratu; Spušteni kapci; Široka prsa s dobro odvojenim bradavicama; Mnogo prekrivenih izbočenja tamnim dlačicama na koži; odgođen pubertet, bez menstruacije; dojke, vagine i vaginalne usne uvijek su nezrele; jajnici bez razvoja jajašaca; kardiovaskularne promjene; oštećenja bubrega; mali hemangiomi koji odgovaraju rastu krvnih žila.
Mentalna retardacija javlja se u rijetkim slučajevima, no mnogim se djevojkama s Turnerovim sindromom teško orijentiraju prostorno i teže su loše ocjenjivati testove koji zahtijevaju spretnost i proračun, iako su na testovima verbalne inteligencije normalne ili superiorne u odnosu na normalne.
Kako se liječi
Liječenje Turnerovog sindroma provodi se prema karakteristikama koje je osoba prezentirala, a lijek obično preporučuje zamjenu hormona, uglavnom hormona rasta i spolnih hormona, tako da se stimulira rast i spolni se organi mogu ispravno razvijati., Osim toga, plastična operacija može se koristiti za uklanjanje suvišne kože na vratu.
Ako osoba ima i kardiovaskularnih ili bubrežnih problema, možda će biti potrebno i lijekove za liječenje tih promjena i na taj način omogućiti djevojčin zdrav razvoj.
