Fragile X sindrom genetska je bolest koja se javlja uslijed mutacije u X kromosomu, što dovodi do pojave nekoliko ponavljanja CGG sekvence. Budući da imaju samo jedan X kromosom, dječaci su više pogođeni ovim sindromom, pokazujući karakterističnije znakove, poput izduženog lica, velikih, lepršavih ušiju, osim ponašanja u ponašanju sličnih onima iz autizma. Ova mutacija može se dogoditi i kod djevojčica, međutim znakovi i simptomi su mnogo blaži, jer kako imaju dva X kromosoma, normalan kromosom nadoknađuje oštećenje drugog.
Dijagnoza krhkog X sindroma je teška, jer većina simptoma nije nespecifična, ali ako postoji obiteljska anamneza, važno je provesti genetsko savjetovanje kako bi se provjerile šanse za pojavu sindroma. Shvatite što je genetsko savjetovanje i kako se to provodi.
Znakovi i simptomi krhkog X sindroma
Fragile X sindrom vrlo karakteriziraju poremećaji u ponašanju i intelektualna oštećenja, posebno kod dječaka, s poteškoćama u učenju i govoru. Pored toga, karakteristični simptomi krhkog X sindroma su:
- Izduženo lice; velike, izbočene uši; izbočena brada; slab mišićni tonus; oštećenje vezivnog tkiva; ravna stopala; visoko nepce; propadanje mitralnog zaliska; pojedinačni dlan nabora; strabizam ili miopija; skolioza; navika ugriza ruke; ponavljajući otitis,
Većina karakteristika povezanih sa sindromom primjećuje se tek od adolescencije. Kod dječaka uobičajeno je u adolescenciji imati prošireni testis, dok žene mogu imati problema s plodnošću i zatajivanjem jajnika.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza krhkog X sindroma može se postaviti molekularnim i kromosomskim testovima, kako bi se identificirala mutacija, broj CGG sekvenci i karakteristike kromosoma. Ovi testovi mogu se napraviti s uzorkom krvi, sline, kose ili amnionske tekućine.
Kako se provodi tretman
Liječenje sindroma Fragile X provodi se bihevioralnom terapijom, fizikalnom terapijom i, ako je potrebno, operacijom tjelesnih promjena.
Osobe s poviješću krhkog X sindroma u obitelji trebaju potražiti genetsko savjetovanje kako bi otkrili vjerojatnost rođenja djece s tom bolešću. Muškarci imaju kariotip XY, a ako su pogođeni mogu ih prenijeti samo svojoj kćeri, nikada svojim sinovima, jer je gen koji dobivaju dječaci Y, a to ne pokazuje promjene u vezi s bolešću.
