Sanfilippo sindrom, poznat i kao mukopolisaharidoza tipa III ili MPS III, genetska je metabolička bolest karakterizirana smanjenom aktivnošću ili nedostatkom enzima odgovornog za razgradnju dijela šećera dugog lanca, heparan sulfata, zbog čega je ta supstanca nakupljaju se u stanicama i rezultiraju, na primjer, neurološkim simptomima.
Simptomi Sanfilippo sindroma progresivno se razvijaju i mogu se u početku uočiti kroz poteškoće u koncentraciji i odgođen govorni razvoj. U naprednijim slučajevima bolesti može doći do mentalnih promjena i gubitka vida, pa je važno da se bolest dijagnosticira u ranoj fazi kako bi se spriječio pojava teških simptoma.
Simptomi Sanfilippo sindroma
Simptome Sanfilippo sindroma obično je teško prepoznati, jer se mogu pobrkati s drugim situacijama, no mogu se pojaviti u djece od dvije godine i varirati o stadiju razvoja bolesti, a glavni simptomi su:
- Poteškoće u učenju; Poteškoća s govorom; Česta proljeva; Ponavljajuće infekcije, uglavnom u uhu; Hiperaktivnost; Poteškoće spavanja; Blage deformacije kostiju; Rast dlaka na leđima i licu kod djevojčica; Poteškoće s koncentracijom; Povećana jetra i slezina.
U težim slučajevima, koji se obično javljaju u kasnoj adolescenciji i ranoj odrasloj dobi, simptomi ponašanja postupno nestaju, no zbog velikog nakupljanja heparan sulfata u stanicama mogu se pojaviti neurodegenerativni znakovi, poput na primjer demencije. drugi organi mogu biti ugroženi, što rezultira gubitkom vida i govora, smanjenjem motoričkih sposobnosti i gubitkom ravnoteže.
Vrste sindroma Sanfilippo
Sanfilippo sindrom može se razvrstati u 4 glavne vrste prema enzimu koji ne postoji ili ima malu aktivnost. Glavne vrste ovog sindroma su:
- Tip A ili mukopolisaharidoza III-A: Postoji odsutnost ili prisutnost izmijenjenog oblika enzima heparan-N-sulfataza (SGSH), pri čemu se ovaj oblik bolesti smatra najozbiljnijim i najčešćim; Tip B ili mukopolisaharidoza III-B: postoji manjak enzima alfa-N-acetilglukozaminidaza (NAGLU); Tip C ili mukopolisaharidoza III-C: postoji manjak enzima acetil-coA-alfa-glukozamin-acetiltransferaze (H GSNAT); Tip D ili mukopolisaharidoza III-D: Postoji manjak enzima N-acetilglikozamin-6-sulfataza (GNS).
Dijagnoza Sanfilippo sindroma postavlja se na temelju procjene simptoma koje je prezentirao pacijent i rezultata laboratorijskih ispitivanja. Općenito se preporučuje obavljanje testova urina radi provjere koncentracije dugolančanih šećera, krvnih testova radi provjere aktivnosti enzima i provjera vrste bolesti, uz genetička ispitivanja kako bi se utvrdila mutacija odgovorna za bolest.
Kako se provodi tretman
Liječenje Sanfilippo sindroma ima za cilj ublažavanje simptoma, a važno je da ga provodi multidisciplinarni tim, tj. Sastavljen od pedijatra ili liječnika opće prakse, neurologa, ortopeda, oftalmologa, psihologa, okupacionog terapeuta i fizioterapeuta, npr. da su kod ovog sindroma simptomi progresivni.
Kada se dijagnoza postavi u ranim fazama bolesti, transplantacija koštane srži može imati pozitivne rezultate. Pored toga, u ranoj je fazi moguće izbjeći da su neurodegenerativni simptomi i simptomi povezani s motorikom i govorom vrlo ozbiljni, zbog čega je važno imati, primjerice, sesije fizioterapije i radne terapije.
Pored toga, važno je da ako postoji obiteljska anamneza ili je bračni par srodnik, preporučuje se genetsko savjetovanje kako bi se provjerio rizik djeteta od sindroma. Dakle, roditeljima je moguće savjetovati o bolesti i kako djetetu pomoći normalan život. Shvatite kako se provodi genetsko savjetovanje.
