Hugles-stovin sindrom vrlo je rijetka i ozbiljna bolest koja uzrokuje više aneurizmi u plućnoj arteriji i nekoliko slučajeva duboke venske tromboze tijekom života. Od prvog opisa ove bolesti u svijetu, dijagnosticirano je manje od 40 ljudi u 2013. godini.
Bolest se može predstaviti u 3 različita stadija, pri čemu se prvi obično predstavlja s tromboflebitisom, drugi stadij s plućnim aneurizmama, a treći i posljednji stadij karakterizira puknuće aneurizma koji može uzrokovati krvavi kašalj i smrt.
Najprikladniji liječnik za dijagnosticiranje i liječenje ove bolesti je reumatolog i iako njegov uzrok još nije u potpunosti poznat, vjeruje se da može biti povezan sa sistemskim vaskulitisom.
simptomi
Hugles-Stovin simptomi uključuju:
- Kašljanje u krvi, otežano disanje, osjećaj nedostatka daha; Glavobolja; Visoka, uporna groznica; Gubitak otprilike 10% težine bez vidljivog uzroka; Papiloma, što je povećanje optičke papile što predstavlja porast tlaka u mozgu; Oticanje i jaka bol u teletu; Dvostruki vid i konvulzije.
Obično pojedinac s Hugles-stovin sindromom ima simptome dugi niz godina, a sindrom se čak može pobrkati s Behčetovom bolešću, a neki istraživači vjeruju da je ovaj sindrom zapravo nepotpuna verzija Behcetove bolesti.
Ova se bolest rijetko dijagnosticira u djetinjstvu i može se dijagnosticirati u adolescenciji ili odrasloj dobi nakon predstavljanja gore spomenutih simptoma i podvrgavanja testovima kao što su krvni testovi, radiografija prsnog koša, MRI ili CT glave i prsa, osim doppler ultrazvuk za provjeru cirkulacije krvi i srca. Ne postoji dijagnostički kriterij i liječnik bi trebao posumnjati na ovaj sindrom zbog sličnosti s Bechçetovom bolešću, ali bez svih njegovih karakteristika.
Starost osoba kojima je dijagnosticiran ovaj sindrom varira između 12 i 48 godina.
liječenje
Liječenje Hugles-Stovin sindroma nije baš specifično, ali liječnik može preporučiti uporabu kortikosteroida poput hidrokortizona ili prednizona, antikoagulansa poput enoksaparina, pulsne terapije i imunosupresiva poput Infliximaba ili Adalimumaba koji mogu umanjiti rizik, a također i posljedice aneurizmi i tromboze, čime se poboljšava kvaliteta života i smanjuje rizik od smrti.
komplikacije
Hugles-Stovin sindrom može biti teško liječiti i ima visoku smrtnost, jer uzrok bolesti nije poznat i stoga tretmani možda nisu dovoljni za održavanje zdravlja oboljele osobe. Kako je u svijetu nekoliko slučajeva dijagnosticiranih, liječnici obično nisu upoznati s ovom bolešću, što može otežati dijagnozu i liječenje.
Uz to, antikoagulanse treba primjenjivati s velikom pažnjom, jer u nekim slučajevima mogu povećati rizik od krvarenja nakon puknuća aneurizme i istjecanja krvi mogu biti toliko veliki da onemogućavaju održavanje života.
