Liječenje nemalinske miopatije

Liječenje nemalinske miopatije treba voditi pedijatar, u slučaju djeteta i djeteta, ili ortoped, u slučaju odrasle osobe, pri čemu se ne mora izliječiti bolest, već ublažiti i liječiti simptome, poboljšavajući kvalitetu života.

Liječenje se obično započinje sesijama fizioterapije kako bi se ojačao oslabljeni mišići izvođenjem specifičnih vježbi prilagođenih fizikalnom terapeutu.

Pored toga, ovisno o simptomima koji se mogu pojaviti, liječenje se može obaviti i sa:

• Upotreba CPAP-a: to je uređaj s maskom koji se koristi u umjerenim i teškim slučajevima kako bi se olakšalo disanje, posebno tijekom spavanja. Saznajte više na: CPAP; Uporaba invalidskih kolica: potrebna je u slučajevima nemalinske miopatije koja uzrokuje poteškoće u hodu zbog slabosti mišića nogu; Postavljanje gastrostomske cijevi: sastoji se od male cijevi umetnute izravno u želudac koja omogućuje hranjenje u najtežim slučajevima; Gutanje antibiotika: oni se koriste u nekim slučajevima za liječenje respiratornih infekcija, poput upale pluća, česte zbog respiratornih problema uzrokovanih miopatijom.

U najtežim slučajevima možda će trebati ostati u bolnici kako bi se napravio odgovarajući tretman i izbjegle ozbiljne komplikacije, poput respiratornog zastoja, koji ugrožavaju život pacijenta.

Simptomi nemalinske miopatije

Glavni simptomi nemalinske miopatije uključuju:

• Mišićna slabost, posebno u rukama i nogama; Poteškoće disanja ili gutanja; Odgoda u razvoju; Teško hodanje.

Uz ove simptome, uobičajena je i pojava nekih značajki, kao što su mršavo lice, usko tijelo, izgled otvorenih usta, šuplje stopalo, duboka prsa i razvoj skolioze ili osteoporoze.

Simptomi se obično pojavljuju ubrzo nakon rođenja, jer je to genetska bolest, ali u nekim se slučajevima prvi simptomi mogu razviti tek u ranoj odrasloj dobi.

Dijagnoza nemalitske miopatije postavlja se biopsijom mišića kad postoje simptomi sumnje na bolest, posebno kada nastanu zastoji u razvoju i stalna slabost mišića.

Znakovi poboljšanja nemalinske miopatije

Nema znakova poboljšanja nemalinske miopatije, jer se bolest ne poboljšava. Međutim, simptomi se mogu ispraviti liječenjem, omogućavajući bolju kvalitetu života.

Znakovi pogoršanja nemalinske miopatije

Znakovi pogoršanja nemalinske miopatije povezani su s komplikacijama, poput infekcija i zastoja disanja, te stoga uključuju temperaturu iznad 38ºC, pojačanu poteškoću u disanju, plitko disanje, plavkast prst i lice.