Treacher Collinsov sindrom, koji se naziva i mandibulofacijalna distostoza, rijetka je genetska bolest koju karakteriziraju malformacije u glavi i licu, a osobu ostavljaju usne oči i decentraliziranu čeljust zbog nepotpunog razvoja lubanje, što se može dogoditi i kod muškaraca kao kod žena.
Zbog lošeg formiranja kostiju, ljudi s ovim sindromom mogu teško slušati, disati i jesti, međutim, Treacher Collinsov sindrom ne povećava rizik od smrti i ne utječe na središnji živčani sustav, što omogućava razvoj odvijati se normalno.
Uzroci Treacher Collinsovog sindroma
Taj sindrom uglavnom uzrokuju mutacije u genu TCOF1, POLR1C ili POLR1D smještenom na kromosomu 5, koji kodira protein s važnim funkcijama u održavanju stanica izvedenih iz živčanog grebena, a to su stanice koje će formirati kosti uha, lica i također uši tijekom prvih tjedana razvoja embrija.
Treacher Collinsov sindrom autosomno je dominantni genetski poremećaj, tako da je vjerojatnost zaraziti bolest 50% ako jedan roditelj ima ovaj problem.
Važno je da liječnik napravi diferencijalnu dijagnozu drugih bolesti kao što je Goldenharov sindrom, Nagerova akrofacijalna dizostoza i Millerov sindrom, jer one predstavljaju slične znakove i simptome.
Mogući simptomi
Simptomi Treacher Collinsovog sindroma uključuju:
- Opuštene oči, usna ruka ili krov usta; vrlo male ili odsutne uši; odsutnost trepavica; progresivan gubitak sluha; odsutnost nekih jagodičnih kostiju, poput jagodica i vilice; poteškoće u žvakanju; problemi s disanjem.
Zbog očitih deformacija uzrokovanih bolešću, mogu se pojaviti psihološki simptomi, poput depresije i razdražljivosti, koji se pojavljuju naizmjenično i mogu se riješiti psihoterapijom.
Kako se provodi tretman
Liječenje treba provoditi u skladu sa simptomima i specifičnim potrebama svake osobe, i iako ne postoji lijek za bolest, mogu se izvoditi operacije radi reorganizacije kostiju lica, poboljšavajući estetiku i funkcionalnost organa i od osjetila.
Uz to, liječenje ovog sindroma sastoji se i od poboljšanja mogućih respiratornih komplikacija i problema s hranjenjem koji se javljaju zbog deformiteta lica i opstrukcije hipofarinksa jezikom.
Stoga će možda biti potrebno izvesti traheostomiju, kako bi se održao adekvatan dišni put, ili gastrostomija, što će jamčiti dobar unos kalorija.
U slučajevima gubitka sluha dijagnoza je vrlo važna, tako da se može ispraviti, primjerice, pomoću proteza ili operativnim zahvatom.
Sesija logopedom također se može naznačiti za poboljšanje djetetove komunikacije, kao i pomoć u procesu gutanja i žvakanja.
