Williams-Beuren sindrom je rijetka genetska bolest i njegove glavne karakteristike su djetetovo vrlo prijateljsko, hipersocijalno i komunikativno ponašanje, iako predstavlja srčane, koordinacijske, ravnotežne, mentalne i psihomotorne probleme.
Ovaj sindrom utječe na proizvodnju elastina, utječući na elastičnost krvnih žila, pluća, crijeva i kože.
Djeca s ovim sindromom počinju govoriti u dobi od oko 18 mjeseci, ali lako uče rime i pjesme te imaju općenito puno glazbene osjetljivosti i dobrog slušnog pamćenja. Obično pokazuju strah kad čuju pljeskanje, blender, avion itd., Jer su preosjetljivi na zvuk, stanje zvano hiperakuza.
Glavne značajke
U ovom sindromu može se dogoditi nekoliko delecija gena, pa stoga i osobine jednog pojedinca mogu biti vrlo različite od onih drugih. Međutim, među mogućim karakteristikama mogu biti:
- Oticanje oko očiju mali i uspravan nos, mala brada divan zvjezdani šarenica kod ljudi plavih očiju mala dužina pri rođenju i manjak od oko 1 do 2 cm godišnje godišnjeCvrsta kosa mesnate usne savršena za glazbu, pjevanje i glazbene instrumente, poteškoće u crijevima, poremećaji spavanja ponavljajuće uhoStrabismusMajki udaljeni zubiFrektan osmijeh, jednostavnost komunikacijeNeko intelektualno onesposobljenje, u rasponu od blage do umjerenePostanak pozornosti i hiperaktivnost U školskoj dobi primjećuju se poteškoće u čitanju, govoru i matematici,
Uobičajeno je da ljudi s ovim sindromom imaju zdravstvene probleme poput visokog krvnog tlaka, otitisa, urinarnih infekcija, zatajenja bubrega, endokarditisa, zubnih problema, kao i skolioze i kontrakcije zglobova, osobito tijekom puberteta.
Razvoj motora je sporiji, treba im vremena za šetnju, a imaju velikih poteškoća u obavljanju zadataka koji zahtijevaju motoričku koordinaciju, poput rezanja papira, crtanja, vožnje biciklom ili vezanja cipela.
U odrasloj dobi mogu se pojaviti psihijatrijske bolesti poput depresije, opsesivno-kompulzivnih simptoma, fobija, napadaja panike i post-traumatskog stresa.
Kako se postavlja dijagnoza
Liječnik otkriva da dijete ima Williams-Beuren sindrom kada promatra njegove karakteristike, što se potvrđuje i genetičkim testom, koji je vrsta krvne pretrage, koja se naziva fluorescentna in situ hibridizacija (FISH).
Testovi poput ultrazvuka bubrega, procjena krvnog tlaka i ehokardiogram također mogu biti od pomoći. Osim toga, visoka razina kalcija u krvi, visok krvni tlak, labavi zglobovi i zvjezdani oblik šarenice, ako je oko plavo.
Neke osobine koje mogu pomoći u dijagnozi ovog sindroma jesu da dijete ili odrasla osoba ne vole mijenjati površinu gdje god se nalazi, ne voli pijesak, niti stepenice ili neravne površine.
Kako se liječi
Williams-Beuren sindrom nema lijeka i zato je potrebno biti u pratnji kardiologa, fizioterapeuta, logopeda, a nastava u posebnoj školi je nužna, zbog mentalne retardacije koju dijete ima. Pedijatar također može odrediti krvne pretrage za procjenu razine kalcija i vitamina D, koje su obično povišene.
