Ljudska citogenetika je ispit koji ima za cilj analizirati kromosome i tako identificirati kromosomske promjene povezane s kliničkim karakteristikama pacijenta. Ovaj se test može obaviti u bilo kojoj dobi, čak i tijekom trudnoće kako bi se provjerile moguće genetske promjene kod djeteta.
Hromosom je struktura sastavljena od DNK i proteina koja je raspoređena u stanicama u parovima, a čine ih 23 para. Iz kariograma se mogu prepoznati promjene u kromosomima, kao što su:
- Numeričke promjene, za koje je karakteristično povećanje ili smanjenje količine kromosoma, kao kod Downovog sindroma, kod kojih se provjerava prisutnost tri kromosoma 21, a osoba ima 47 kromosoma; Strukturne promjene u kojima dolazi do zamjene, razmjene ili uklanjanja određenog dijela kromosoma, poput sindroma Cri-du-Chat, za koje je karakteristično brisanje dijela kromosoma 5.
Citogenetika omogućava okolišu i pacijentu pregled genoma, pomažući liječniku da postavi dijagnozu i po potrebi usmjeri liječenje.
Kada je naznačeno
Ispitivanjem ljudske citogenetike može se ukazati kako bi se istražile moguće kromosomske promjene, kako kod djece, tako i kod odraslih. Stoga se od njega može tražiti pomoć u dijagnozi nekih vrsta karcinoma, uglavnom leukemije, i genetskih bolesti koje karakteriziraju strukturne promjene ili povećanje ili smanjenje broja kromosoma, poput Down sindroma, Patau sindroma i Cri-du-Chat, poznat kao sindrom meow ili mačji vrisak. Saznajte više o sindromu meka mačke.
Kako se to radi
Test se obično radi iz uzorka krvi. U slučaju pregleda u trudnica čija je svrha procjena kromosoma fetusa, uzima se amnionska tekućina ili čak mala količina krvi. Nakon prikupljanja biološkog materijala i slanja u laboratorij, stanice će se uzgajati tako da se razmnožavaju, a zatim se dodaje inhibitor diobe stanica, što kromosom čini u svom najčešće kondenziranom obliku i najbolje gleda,
Ovisno o svrsi ispita, mogu se primijeniti različite molekularne tehnike za dobivanje informacija o kariotipu osobe, a najčešće se koriste:
- Povezanost G: tehnika je koja se najviše koristi u citogenetikama i sastoji se od primjene bojila, boje Giemsa, kako bi se omogućila vizualizacija kromosoma. Ova je tehnika vrlo učinkovita u otkrivanju numeričkih, uglavnom, i strukturnih promjena u kromosomu, što je glavna molekularna tehnika koja se primjenjuje u citogenetikama za dijagnozu i potvrdu Down sindroma, na primjer, za koju je karakteristično da postoji dodatni kromosom; RIBLJA tehnika: to je specifičnija i osjetljivija tehnika, koja se više koristi za pomoć u dijagnozi karcinoma, jer omogućava identificiranje malih promjena u kromosomima i preuređenja, pored toga što identificira i numeričke promjene u kromosomima. Iako je prilično učinkovita, tehnika FISH je skuplja, jer koristi DNK sonde označene fluorescencijom, što zahtijeva uređaj za hvatanje fluorescencije i omogućavanje vizualizacije kromosoma. Uz to, u molekularnoj biologiji postoje i pristupačnije tehnike koje omogućuju dijagnozu raka. Saznajte više o tome kako se radi molekularna dijagnoza.
Nakon primjene boje ili označenih sondi, kromosomi se organiziraju prema veličini, u parovima, a posljednji par odgovara spolu osobe, a zatim se uspoređuje s normalnim kariogramom, provjeravajući tako da li postoje moguće promjene.
Za citogenetički ispit nisu potrebne nikakve pripreme i prikupljanje se ne odgađa. Rezultat, međutim, može biti potreban 3 do 10 dana da se objave u laboratoriju.
