Miotonska distrofija je genetska bolest koja se također naziva i Steinertova bolest, a karakterizirana je poteškoćama u opuštanju mišića nakon kontrakcije. Na primjer, neki pojedinci s ovom bolešću teško otpuštaju ključ ili prekidaju stisak ruke.
Miotonska distrofija može se očitovati kod oba spola, što je češće kod mladih odraslih. Najviše pogođeni mišići uključuju mišiće lica, vrata, ruku, stopala i podlaktica.
Kod nekih se osoba može manifestirati na teški način, kompromitirajući mišićne funkcije i predstavljajući životni vijek od samo 50 godina, dok se kod drugih može blago manifestirati, što očituje samo mišićnu slabost.
Vrste miotonske distrofije
Miotonska distrofija podijeljena je u 4 vrste:
- Kongenitalni: Simptomi se pojavljuju tijekom trudnoće, gdje dijete ima malo pokreta fetusa. Ubrzo nakon rođenja dijete manifestira probleme s disanjem i slabost mišića. Dojenče: Kod ove vrste miotonične distrofije dijete se normalno razvija u prvim godinama života, manifestirajući simptome bolesti u dobi od 5 do 10 godina. Klasično: Ova vrsta miotonske distrofije manifestira se tek u odrasloj dobi. Umjereno: Pojedinci s blagom miotoničnom distrofijom nemaju oštećenje mišića, samo blagu slabost koja se može kontrolirati.
Uzroci miotonske distrofije povezani su s genetskim promjenama prisutnim na kromosomu 19. Te promjene mogu se povećavati iz generacije u generaciju, što rezultira najtežom manifestacijom bolesti.
Simptomi miotonske distrofije
Glavni simptomi miotonske distrofije su:
- Atrofija mišića; Prednja ćelavost; slabost; Mentalna retardacija; Poteškoće u hranjenju; Poteškoće s disanjem; katarakta; Poteškoće opuštanja mišića nakon kontrakcije; Teškoće govoriti; pospanost; dijabetes; neplodnost; Poremećaji menstruacije.
Ovisno o težini bolesti, ukočenost uzrokovana kromosomskim promjenama može ugroziti nekoliko mišića, što vodi pojedinca u smrt prije 50-te godine. Pojedinci s blažim oblikom ove bolesti imaju samo mišićnu slabost.
Dijagnoza se postavlja promatranjem simptoma i genetskim testovima koji otkrivaju promjene u kromosomima.
Liječenje miotonske distrofije
Simptomi se mogu ublažiti primjenom lijekova poput fenitoina, kinina i nifedipina koji smanjuju krutost mišića i bol uzrokovanu miotoničnom distrofijom.
Drugi način za promicanje kvalitete života ovih pojedinaca jest kroz fizikalnu terapiju, koja omogućuje bolji raspon pokreta, snage mišića i tijela.
Liječenje miotonske distrofije je multimodalno, uključujući lijekove i fizikalnu terapiju. Lijekovi uključuju fenitoin, kinin, prokainamid ili nifedipin koji ublažavaju ukočenost mišića i bol koji su uzrokovani bolešću.
Fizioterapija ima za cilj poboljšati kvalitetu života pacijenata s miotoničnom distrofijom, pružajući povećanu mišićnu snagu, raspon pokreta i koordinaciju.
