Dijagnoza Rettova sindroma i životni vijek

Rettov sindrom, koji se naziva i cerebro-atrofična hiperammonemija, rijetka je genetska bolest koja pogađa živčani sustav i pogađa gotovo isključivo djevojke.

Djeca s Rettovim sindromom prestaju se igrati, izoliraju se i gube naučene vještine, poput hodanja, govora ili čak pokretanja ruke, što stvara nehotične pokrete ruku koji su karakteristični za bolest.

Rettov sindrom nema lijeka, ali može se kontrolirati primjenom lijekova koji smanjuju epileptičke napadaje, spastičnost i disanje. Ali fizioterapija i psihomotorna stimulacija su od velike pomoći, te bi ih se poželjno provoditi svakodnevno.

Značajke Rett sindroma

Unatoč simptomima koji najviše privlače pažnju roditelja, pojavljuju se tek nakon 6 mjeseci života, dijete s Rettovim sindromom ima hipotoniju, a roditelji i obitelj mogu ga smatrati vrlo 'dobrom' bebom i lakoćom njege.

Ovaj se sindrom razvija u 4 faze, a ponekad dijagnoza dolazi tek u dobi od oko 1 godine ili kasnije, ovisno o znakovima koje svako dijete predstavlja.

Prva faza, javlja se između 6 i 18 mjeseci života, a postoje:

• Zaustavljeno u djetetovom razvoju; Opseg glave ne slijedi normalnu krivulju rasta; Smanjen interes za druge ljude ili djecu, sa tendencijom izoliranja.

Druga faza, javlja se u dobi od 3 godine i može trajati tjednima ili mjesecima:

• Dijete mnogo plače, čak i bez vidljivog razloga; Dijete uvijek ostaje razdraženo; Ponavljajuće se pokrete pojavljuju rukama; Pojavljuju se respiratorne promjene, disanje zaustavljeno tijekom dana, trenutak povećanog respiratornog ritma; Konvulzivne krize i napadi epilepsije tijekom tijekom dana; poremećaji spavanja mogu biti česti; dijete koje je već govorilo može potpuno prestati govoriti.

Treća faza, koja se dogodila prije otprilike 2 i 10 godina:

• Možda je došlo do određenog poboljšanja dosada predstavljenih simptoma i dijete može ponovo pokazati zanimanje za druge; Poteškoće u pomicanju prtljažnika su evidentne, mogu se pojaviti poteškoće u stajanju; Spasticitet može biti prisutan; Postoji razvoj skolioze koja oštećuje funkcija pluća; mljevenje zubi tijekom spavanja je uobičajeno; hranjenje može biti normalno, a djetetova težina također postaje normalna, s laganim povećanjem težine; dijete može izgubiti dah, gutati zrak i imati previše sline,

Četvrta faza, koja se događa prije dobi od prije 10 godina:

• Gubitak pokreta malo po malo i pogoršanje skolioze; Mentalni invaliditet postaje ozbiljan; Djeca koja su mogla hodati gube tu sposobnost i trebaju invalidska kolica.

Djeca koja mogu naučiti hodati još uvijek imaju poteškoća u kretanju i uglavnom vršcima prstiju ili poduzimaju prve korake unatrag. Pored toga, oni možda neće moći nigdje stići, a njihov hod izgleda besmislen jer ona, primjerice, ne hoda da bi upoznala drugu osobu ili uzela igračke.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnozu postavlja neuropedijatar koji će detaljno analizirati svako dijete, u skladu s predstavljenim znakovima. Za dijagnozu se moraju poštivati ​​najmanje sljedeće karakteristike:

• Naizgled normalan razvoj do 5. mjeseca starosti; Normalna veličina glave pri rođenju, ali ne slijedi idealno mjerenje nakon 5 mjeseci života; Gubitak sposobnosti normalno kretanja rukama oko 24. i 30. mjeseca, što rezultira nekontrolirani pokreti kao što su uvijanje ili dovođenje ruku u usta; dijete prestaje komunicirati s drugim ljudima na početku ovih simptoma, nedostatak koordinacije pokreta prtljažnika i nekoordinirano hodanje, dijete ne govori, ne može se izraziti kada želi nešto i ne razumije kad razgovaramo s njom; ozbiljno kašnjenje u razvoju, sjedenje, puzanje, razgovor i hodanje mnogo kasnije nego što se očekivalo.

Drugi pouzdaniji način saznanja je li ovaj sindrom zaista je genetičkim testom, jer oko 80% djece s klasičnim Rettovim sindromom ima mutacije u genu MECP2. Ispit ne može obaviti SUS, ali to ne može odbiti privatni zdravstveni planovi, a ako se to dogodi, morate podnijeti tužbu.

Očekivano trajanje života

Djeca kojima je dijagnosticiran Rettov sindrom mogu dugo živjeti, nakon navršenih 35 godina, ali mogu pretrpjeti iznenadnu smrt dok spavaju, dok su još djeca. Neke situacije koje pogoduju ozbiljnim komplikacijama koje mogu biti kobne uključuju prisutnost infekcija, respiratornih bolesti koje se razvijaju zbog skolioze i lošeg širenja pluća.

Dijete može pohađati školu i može naučiti određene stvari, ali u idealnom slučaju, treba ga integrirati u posebno obrazovanje, gdje njegovo prisustvo neće privući mnogo pažnje, što bi moglo narušiti njegovu interakciju s drugima.

Što uzrokuje Rettov sindrom

Rettov sindrom genetska je bolest i obično su pogođena djeca jedina u obitelji, osim ako nemate brata blizanca koji će vjerojatno imati istu bolest. Ova bolest nije povezana s bilo kojom radnjom koju su poduzeli roditelji, i stoga roditelji ne trebaju osjećati krivicu.

Liječenje Rett sindroma

Liječenje treba provoditi pedijatar do navršenih 18 godina, a nakon toga treba ga pratiti liječnik opće prakse ili neurolog.

Konzultacije bi se trebale odvijati svakih 6 mjeseci i kod njih se mogu primijetiti vitalni znakovi, visina, težina, ispravan lijek, procjena razvoja djeteta, promjene na koži kao što su rane dekubitusa, koje su bedreni dijelovi koji se mogu zaraziti. rizik od smrti. Ostali aspekti koji mogu biti važni su procjena razvoja dišnog i krvožilnog sustava.

Fizioterapija se mora provoditi tijekom života osobe s Rettovim sindromom i korisna je za poboljšanje tonusa, držanja, disanja, a tehnike poput Bobath mogu se koristiti za pomoć djetetovom razvoju.

Sjednice za psihomotornu stimulaciju mogu se održavati oko 3 puta tjedno i mogu pomoći u motoričkom razvoju, na primjer, smanjiti ozbiljnost skolioze, kontrolu droge i socijalnu interakciju. Terapeut može navesti neke vježbe koje roditelji mogu izvesti kod kuće, tako da se neurološki i motorički podražaj izvode svakodnevno.

Imati osobu s Rettovim sindromom kod kuće je naporan i težak zadatak. Roditelji mogu postati vrlo emocionalno iscrpljeni, pa ih mogu savjetovati da ih slijede psiholozi koji mogu pomoći u suočavanju sa svojim osjećajima.