Kongenitalne bolesti, koje se nazivaju i genetske oštećenja ili genetske malformacije, su promjene koje nastaju tijekom formiranja fetusa, tijekom trudnoće, a koje mogu završiti u bilo kojem tkivu u ljudskom tijelu, poput kostiju, mišića ili organa. Ove vrste promjena obično rezultiraju nepotpunim razvojem, što na kraju utječe na estetiku, pa čak i na pravilno funkcioniranje različitih organa.
Dobar dio urođenih bolesti može se identificirati već u prva 3 mjeseca trudnoće, dijagnosticira ih opstetričar tijekom prenatalnog razdoblja ili pedijatar tijekom 1. godine života. Međutim, postoje i neki slučajevi u kojima genetska promjena utječe na kasnije sposobnosti, poput govora ili hodanja, ili za to je potrebno prepoznati vrlo specifične testove, da bi se na kraju kasnije dijagnosticirali.
U slučajevima vrlo ozbiljnih urođenih bolesti, koje sprječavaju opstanak djeteta, pobačaj se može pojaviti u bilo koje vrijeme tijekom trudnoće, iako je češći tijekom prve polovice trudnoće.
Što uzrokuje urođenu bolest
Kongenitalne bolesti mogu biti uzrokovane genetskim preinakama ili okolinom u kojoj je osoba začeta ili nastala ili kombinacijom ova dva čimbenika. Neki su primjeri:
- Genetski čimbenici:
Promjene u kromosomu u odnosu na broj, kao u 21 trisomiji popularno poznatoj kao Downov sindrom, mutirani geni ili promjene u strukturi kromosoma, poput krhkog X sindroma.
- Čimbenici okoliša:
Neke promjene koje mogu dovesti do urođene mane jesu uporaba lijekova tijekom trudnoće, infekcije citomegalovirusnim virusom , toksoplazma i treponema pallidum , izloženost zračenju, cigarete, prekomjerni kofein, prekomjerna konzumacija alkohola, kontakt s teškim metalima poput olova i dr. kadmij ili živa, na primjer.
Vrste urođenih mana
Rođene mane mogu se klasificirati prema njihovoj vrsti:
- Strukturna anomalija: Downov sindrom, Defekt u stvaranju živčane cijevi, srčane promjene; Kongenitalne infekcije: spolno prenosive bolesti poput sifilisa ili klamidije, toksoplazmoze, rubeole; Konzumiranje alkohola: Fetalni alkoholni sindrom
Znakovi i simptomi genetske malformacije općenito se klasificiraju prema sindromu koji uzrokuje specifično oštećenje, neki su češći poput:
- mentalni nedostatak, spljošten ili odsutan nos, rascjep usne, zaobljeni potplati, vrlo izduženo lice, vrlo niske uši.
Liječnik može utvrditi promjenu tijekom ultrazvučnog pregleda u trudnoći, promatrajući izgled djeteta pri rođenju ili promatranjem određenih karakteristika i nakon rezultata određenih testova.
Kako spriječiti
Ne može se uvijek spriječiti urođeni defekt jer se mogu dogoditi promjene koje su izvan naše kontrole, ali provođenje prenatalne njege i pridržavanje svih medicinskih smjernica tijekom trudnoće jedna je od mjera opreza koje se moraju poduzeti kako bi se smanjio rizik od komplikacija fetusa.
Neke su važne preporuke: ne uzimati lijekove bez liječničkog savjeta, ne konzumirati alkoholna pića tijekom trudnoće, ne koristiti nedozvoljene droge, ne pušiti i izbjegavati blizinu mjesta cigaretnim dimom, jesti zdravu hranu i piti najmanje 2 litre vode dnevno,
