- Glavne vrste i simptomi
- Crigler-Najjar sindrom tip 1
- Crigler-Najjar sindrom tip 2
- Kako potvrditi dijagnozu
- Kako se provodi tretman
Crigler-Najjar sindrom genetska je bolest jetre koja uzrokuje nakupljanje bilirubina u tijelu, zbog promjena u enzimu koji pretvara ovu tvar radi njegove eliminacije kroz žuč.
Ova promjena može imati različit stupanj i oblik očitovanja simptoma, tako da sindrom može biti tipa 1, teže ili tipa 2, lakši i lakši za liječenje.
Dakle, bilirubin koji se ne može eliminirati i nakupljati u tijelu uzrokuje žuticu, uzrokujući žućkastu kožu i oči te rizik od oštećenja jetre ili intoksikacije mozga.
Glavne vrste i simptomi
Crigler-Najjar sindrom može se razvrstati u 2 vrste, koje se razlikuju po stupnju neaktivnosti jetrenog enzima koji transformira bilirubin, koji se naziva glukoronil transferaza, a također i simptomima i liječenjem.
Crigler-Najjar sindrom tip 1
To je najozbiljniji tip, jer postoji potpuna odsutnost jetrene aktivnosti za transformaciju bilirubina koji se višak akumulira u krvi i uzrokuje simptome već pri rođenju.
- Simptomi: jaka žutica od rođenja, jedan od uzroka hiperbilirubinemije u novorođenčadi, a postoji rizik od oštećenja jetre i trovanja mozga zvanog kernicterus, u kojem postoji dezorijentacija, pospanost, uznemirenost, koma i rizik od smrti.
Saznajte više o tome što ga uzrokuje i kako izliječiti vrste hiperbilirubinemije novorođenčeta.
Crigler-Najjar sindrom tip 2
U ovom je slučaju enzim koji transformira bilirubin vrlo nizak, iako je i dalje prisutan, i iako je također jak, žutica je manje intenzivna, a manje je simptoma i komplikacija od sindroma tipa 1. mozak je također manji, što se može dogoditi u epizodama povišenog bilirubina.
- Simptomi: žutica različitog intenziteta, koja može biti blaga do teška, a može se pojaviti i u drugim godinama tijekom života. Može nastati i nakon nekog stresa u tijelu, na primjer, infekcije ili dehidracije.
Unatoč rizicima za zdravlje i život djeteta uzrokovanim vrstama ovog sindroma, moguće je smanjiti broj i ozbiljnost manifestacija liječenjem, fototerapijom ili čak transplantacijom jetre.
Kako potvrditi dijagnozu
Dijagnozu Crigler-Najjar sindroma postavlja pedijatar, gastro ili hepatolog, na temelju fizikalnog pregleda i krvnih pretraga, koji dokazuju porast razine bilirubina, uz procjenu funkcije jetre, uz AST, ALT i albumin, na primjer.
Dijagnoza se potvrđuje DNK testovima ili čak biopsijom jetre koja može razlikovati vrstu sindroma.
Kako se provodi tretman
Glavni tretman za smanjenje razine bilirubina u tijelu, kod Crigler-Najjar sindroma tip 1, je fototerapija plavom svjetlošću najmanje 12 sati dnevno, koja može varirati ovisno o potrebama svake osobe.
Fototerapija je učinkovita jer razgrađuje i transformira bilirubin kako bi mogla doći do žuči i biti eliminirana od strane tijela. Ovaj tretman može biti popraćen transfuzijama krvi ili primjenom bilirubinskih helatnih lijekova, poput kolestiramina i kalcijevog fosfata, kako bi se poboljšala njegova učinkovitost, u nekim slučajevima. Saznajte više o indikacijama i kako djeluje fototerapija.
Unatoč tome, kako dijete raste, tijelo postaje otporno na liječenje, jer koža postaje otpornija, što zahtijeva sve više i više sati fototerapije.
Za liječenje Crigler-Najjar sindroma tipa 2, fototerapija se provodi u prvim danima života ili, u drugoj dobi, samo kao komplementarni oblik, jer ova vrsta bolesti ima dobar odgovor na liječenje lijekom Fenobarbital, koji može povećati aktivnost enzima jetre koji eliminira bilirubin putem žuči.
Međutim, definitivno liječenje bilo koje vrste sindroma postiže se samo transplantacijom jetre, u kojoj je potrebno pronaći kompatibilnog davatelja i imati fizičke uvjete za operativni zahvat. Znajte kada je indicirano i kako se oporavlja od transplantacije jetre.
