Fabryjeva bolest je rijedak urođeni sindrom koji uzrokuje nenormalno nakupljanje masti u krvnim žilama, što uzrokuje razvoj simptoma poput boli u rukama i nogama, promjena na očima ili mrlja na koži, na primjer.
Općenito, simptomi Fabryjeve bolesti pojavljuju se tijekom djetinjstva, ali u nekim se slučajevima bolest može dijagnosticirati samo u odrasloj dobi, kada počinje uzrokovati promjene u funkcioniranju bubrega ili srca.
Fabryjeva bolest nema lijeka, ali može se kontrolirati primjenom nekih lijekova kako bi se spriječio razvoj simptoma i pojava komplikacija, poput bubrežnih problema ili moždanog udara.
Simptomi Fabryjeve bolesti
Simptomi Fabryjeve bolesti mogu se pojaviti već u djetinjstvu i uključuju:
- Bol ili peckanje u rukama i nogama; Tamno crvene mrlje na koži; Promjene na očima koje ne utječu na vid; Bol u trbuhu; Promjena crijevnog tranzita, posebno nakon jela; Bol u leđima, posebno u bubrežnoj regiji.
Uz ove simptome, Fabryjeva bolest može tijekom godina uzrokovati i druge znakove povezane s progresivnim lezijama uzrokovanim u nekim organima, kao što su oči, srce ili bubrezi, na primjer.
Dijagnoza Fabryjeve bolesti
Dijagnoza Fabryjeve bolesti može se postaviti krvnim pretragama za procjenu količine enzima odgovornog za uklanjanje viška masnoće koja se nakuplja u venama. Stoga, kad je ta vrijednost niska, liječnik može posumnjati u Fabryjevu bolest i naložiti DNK test kako bi ispravno identificirao bolest.
Liječenje Fabryjeve bolesti
Liječenje Fabryjeve bolesti pomaže u kontroli pojave simptoma i sprečavanju razvoja komplikacija, što se može učiniti s:
- Karbamazepin: pomaže u smanjenju osjećaja boli ili pečenja; Metoklopramid: smanjuje rad crijeva, sprečavajući promjene u crijevnom tranzitu; Antikoagulacijski lijekovi, poput Aspirina ili Warfarina: krv razrjeđuju i sprečavaju pojavu ugrušaka koji mogu uzrokovati moždane udare.
Uz ove lijekove, liječnik može propisati i lijekove za visoki krvni tlak, poput Captoprila ili Atenolola, jer oni sprečavaju razvoj oštećenja bubrega i sprječavaju nastanak komplikacija na tim organima.
