Hartnupova bolest je rijedak i nasljedni poremećaj koji karakterizira stvaranje kožnih osipa i promjena u mozgu.
Taj poremećaj utječe na način na koji tijelo obrađuje aminokiseline i ljudi s ovom bolešću nisu u stanju apsorbirati neke aminokiseline na razini crijeva, a također ne pretvaraju pravilno triptofan, a kao posljedica toga izlučuju ih u pretjeranim količinama u urinu, proizvodeći vrlo karakteristične simptome, jer određene aminokiseline ostaju u tijelu u mnogo manjim količinama od onih koje se smatraju normalnim.
Hartnup-ova bolest javlja se kada pojedinac nasljeđuje dva recesivna gena zbog poremećaja, jedan od oca i jedan od majke.
Simptomi Hartnup sindroma
Simptome Hartnup-ove bolesti mogu potaknuti sunčeva svjetlost, groznica, lijekovi, pa čak i emocionalni ili fizički stres, a karakterizira je osip na područjima tijela izloženih suncu.
Simptomi koji su obično prisutni u bolesnika sa Hartnupovom bolešću:
- mentalna zaostalost, kratki stas, glavobolje, nestabilno hodanje, padovi, nesvjestica i neki psihološki poremećaj.
Period pothranjenosti gotovo uvijek prethodi epizodi osipa na koži, koji s godinama postaju sve rjeđi.
Većina simptoma se javlja sporadično i uzrokovana je nedostatkom niacinamida.
Da biste pravilno odredili Hartnup-ovu bolest, potrebno je jednostavno izvršiti test urina, koji kada je pozitivan na prisutnost poremećaja otkriva tipičan obrazac izlučivanja aminokiselina i njihovih metaboličkih produkata.
liječenje
Prevencija kriza i simptoma tipičnih za Hartnup-ovu bolest može se održati održavanjem dobre prehrane i dodataka prehrani s niacinamidom ili niacinom, jer prehranom s odgovarajućom količinom proteina može se prevladati nedostatak uzrokovan gastrointestinalnom malapsorpcijom. i prekomjernim izlučivanjem aminokiselina u urinu.
