Pompeova bolest je rijedak neuromuskularni poremećaj genetskog podrijetla karakteriziran progresivnom mišićnom slabošću i respiratornim promjenama, koje se mogu očitovati u prvih 12 mjeseci života ili kasnije tijekom djetinjstva ili adolescencije.
Pompeova bolest nastaje zbog nedostatka enzima odgovornog za razgradnju glikogena u mišićima i jetri, alfa-glukozidaza-kiseline ili GAA. Kada ovog enzima nema ili ga nalazimo u vrlo niskoj koncentraciji, glikogen se počinje akumulirati, što uzrokuje uništavanje stanica mišićnog tkiva, što dovodi do pojave simptoma.
Ova bolest nema lijeka, no vrlo je važno da se dijagnoza postavi što je prije moguće kako ne bi došlo do razvoja simptoma koji ugrožavaju kvalitetu života osobe. Iako ne postoji lijek, Pompeova bolest liječi se zamjenama enzimima i fizioterapijom.
Simptomi bolesti Pompea
Pompeova bolest je genetska i nasljedna bolest, pa se simptomi mogu pojaviti u bilo kojoj dobi. Simptomi su povezani prema aktivnosti enzima i količini akumuliranog glikogena: što je niža aktivnost GAA, veća je količina glikogena i, posljedično, veća je oštećenja mišićnih stanica.
Glavni znakovi i simptomi Pompeove bolesti su:
- Progresivna slabost mišića; bolovi u mišićima; neprekidan hod na nožnim prstima; otežano penjanje stubama; poteškoće s disanjem s kasnijim razvojem respiratornog zatajenja; poteškoće u žvakanju i gutanju; nedostatan motorički razvoj za dob; bolovi u donjem dijelu leđa; poteškoće sa ustajanje od sjedenja ili ležanja.
Pored toga, ako postoji malo ili nema nikakve aktivnosti enzima GAA, moguće je da osoba ima i prošireno srce i jetru.
Dijagnoza Pompeove bolesti
Dijagnoza Pompeove bolesti postavlja se tako što se skuplja malo krvi za procjenu aktivnosti enzima GAA. Ako se ne nađe mala ili nikakva aktivnost, provodi se genetski test koji potvrđuje bolest.
Moguće je dijagnosticirati dijete dok je još trudno, i to amniocentezom. Ovaj test treba obaviti u slučaju roditelja koji su već imali dijete s Pompeovom bolešću ili kada jedan od roditelja ima kasni oblik bolesti. DNA testiranje se također može koristiti kao potporna metoda u dijagnosticiranju Pompeove bolesti.
Kako se liječi
Liječenje Pompeove bolesti je specifično i provodi se primjenom enzima koji pacijent ne proizvodi, enzima alfa-glukozidaza-kiseline. Dakle, osoba počinje razgraditi glikogen, sprečavajući evoluciju oštećenja mišića. Doza enzima izračunava se prema težini pacijenta i primjenjuje se izravno u venu svakih 15 dana.
Rezultati će biti bolji što se ranije postavi dijagnoza, a liječenje provede, što prirodno smanjuje stanično oštećenje uzrokovano nakupljanjem glikogena, koji su nepovratni, a time će i pacijent imati bolju kvalitetu života.
Fizioterapija za Pompeovu bolest
Fizioterapija za Pompeovu bolest važan je dio liječenja i služi za jačanje i povećanje izdržljivosti mišića, što mora voditi specijalizirani fizioterapeut. Osim toga, važno je da se provodi respiratorna fizioterapija, jer mnogi pacijenti mogu imati poteškoće s disanjem.
Komplementarni tretman s logopedom, pulmologom i kardiologom i psihologom zajedno u multidisciplinarnom timu vrlo je važan.
