Glavni simptomi von willebrand bolesti i kako liječiti

Von Willebrandova bolest ili VWD genetska je i nasljedna bolest koju karakterizira smanjenje ili odsutnost proizvodnje faktora Von Willebrand (VWF), koji ima važnu ulogu u procesu koagulacije. Prema amandmanu, von Willebrandova bolest može se razvrstati u tri glavne vrste:

• Tip 1, kod kojeg postoji djelomični pad proizvodnje VWF-a; Tip 2, u kojem proizvedeni faktor nije funkcionalan; Tip 3, u kojem postoji potpuni nedostatak Von Willebrand faktora.

Ovaj faktor važan je za pospješivanje adhezije trombocita na endotel, smanjenje i zaustavljanje krvarenja, a nosi faktor VIII koagulacije koji je važan za sprečavanje razgradnje trombocita u plazmi i neophodan je za aktiviranje faktora X i nastavak kaskade koagulacija za stvaranje trombocitnog čepa.

Ova bolest je genetska i nasljedna, tj. Može se prenijeti između generacija, međutim, može se steći i tijekom odraslog života kada, primjerice, osoba ima neku vrstu autoimune bolesti ili raka.

Von Willebrandova bolest nema lijek, već kontrolu, koja se mora provoditi tijekom života prema uputama liječnika, vrsti bolesti i predstavljenim simptomima.

Glavni simptomi

Simptomi Von Willebrandove bolesti ovise o vrsti bolesti, međutim najčešći uključuju:

• Česta i dugotrajna krvarenja iz nosa; Ponavljajuće krvarenje iz desni; Prekomjerno krvarenje nakon posjekotine; Krv u stolici ili urinu; Česte modrice na različitim dijelovima tijela; Povećani menstrualni protok.

Obično su ovi simptomi teži kod pacijenata s von Willebrandovom bolešću tipa 3, jer postoji veći manjak proteina koji regulira zgrušavanje.

Kako je dijagnoza

Dijagnoza Von Willebrandove bolesti postavlja se laboratorijskim testovima u kojima se provjerava prisutnost VWF i faktora VIII plazme, osim testa vremena krvarenja i količine trombocita koji cirkuliraju. Normalno je da se ispit ponovi 2 do 3 puta kako bi se postavila točna dijagnoza bolesti, izbjegavajući lažno negativni rezultati.

Kako se radi o genetskoj bolesti, može se preporučiti genetsko savjetovanje prije ili tijekom trudnoće kako bi se potvrdio rizik od rođenja djeteta s tom bolešću.

U odnosu na laboratorijske testove obično se identificiraju niska razina ili odsutnost VWF-a i faktora VIII i produljeni aPTT.

Kako se provodi tretman

Liječenje Von Willebrandove bolesti provodi se prema uputama hematologa i obično se preporučuje uporaba antifibrinolitika koji su sposobni kontrolirati krvarenje iz oralne sluznice, nosa, krvarenja i u zubnim postupcima.

Pored toga, osim koncentrata faktora Von Willebrand, može se navesti uporaba desmopresina ili aminokapronske kiseline za regulaciju koagulacije.

Tijekom liječenja savjetuje se da osobe s Von Willebrandovom bolešću izbjegavaju rizične situacije, poput vježbanja ekstremnih sportova i uzimanja aspirina i drugih nesteroidnih protuupalnih lijekova, poput Ibuprofena ili Diklofenaka, bez medicinskog savjeta.

Liječenje u trudnoći

Žene s Von Willebrandovom bolešću mogu imati normalnu trudnoću, bez potrebe za lijekovima, međutim, bolest se može prenijeti na njihovu djecu, jer je to genetska bolest.

U tim se slučajevima liječenje bolesti tijekom trudnoće provodi samo 2 do 3 dana prije porođaja desmopresinom, posebno kad je porođaj carskim rezom, a primjena ovog lijeka za kontrolu krvarenja i očuvanje života žene je važna. Važno je i da se ovaj lijek koristi do 15 dana nakon porođaja, jer se razine faktora VIII i VWF ponovo smanjuju, uz rizik od postporođajnog krvarenja.

Međutim, ta skrb nije uvijek nužna, posebno ako su razine faktora VIII obično 40 IU / dl ili više. Zato je važno imati povremeni kontakt s hematologom ili opstetričarom kako bi se provjerila potreba za primjenom lijekova i postoji li rizik za ženu i dijete.

Je li liječenje loše za dijete?

Uporaba lijekova povezanih s Von Willebrandovom bolešću tijekom trudnoće nije štetna za bebu, pa je stoga sigurna metoda. Međutim, potrebno je da beba nakon rođenja provede genetski test kako bi se potvrdilo da li ima bolest ili ne, i ako jeste, da započne liječenje.