Wilsonova bolest je rijetka genetska bolest, uzrokovana nemogućnošću tijela da metabolizira bakar, zbog čega se bakar nakuplja u mozgu, bubrezima, jetri i očima, što kod ljudi izaziva intoksikaciju.
Ova bolest je naslijeđena, odnosno prelazi s roditelja na djecu, ali otkriva se tek općenito između 5. i 6. godine života, kada dijete počne pokazivati prve simptome trovanja bakrom.
Wilsonova bolest nema lijeka, međutim, postoje lijekovi i postupci koji mogu pomoći smanjiti nakupljanje bakra u tijelu i simptome bolesti.
Simptomi Wilsonove bolesti
Simptomi Wilsonove bolesti obično se pojavljuju u dobi od 5 godina i javljaju se zbog taloženja bakra u različitim dijelovima tijela, uglavnom mozgu, jetri, rožnici i bubrezima, a glavni su:
- Demencija; Psihoza; Drhtanje; Zamućivanje ili zbunjenost; Poteškoće u hodanju; Usporjeni pokreti; Promjene u ponašanju i osobnosti; Gubitak sposobnosti govora; Hepatitis; Zatajenje jetre; Bolovi u trbuhu; Ciroza; Žutica; Krv u povraćanju; Pojava krvarenja ili izgled od modrica; slabost
Drugo zajedničko obilježje Wilsonove bolesti je pojava crvenih ili smećkastih prstenova u očima, nazvanih Kayser-Fleischer-ovim znakom, što je posljedica nakupljanja bakra na tom mjestu. Također je često kod ove bolesti prikaz bakrenih kristala u bubrezima, što dovodi do stvaranja bubrežnih kamenaca.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza Wilsonove bolesti postavlja se procjenom simptoma od strane liječnika i rezultatima nekih laboratorijskih ispitivanja. Najtraženiji testovi koji potvrđuju dijagnozu Wilsonove bolesti su 24-satni urin u kojem se opaža visoka koncentracija bakra i mjerenje ceruloplazmina u krvi koji je protein koji stvara jetra i normalno je povezan s bakar da ima funkciju. Tako se u slučaju Wilsonove bolesti nalazi ceruloplazmin u malim koncentracijama.
Uz ove testove, liječnik može zatražiti biopsiju jetre u kojoj se opažaju karakteristike ciroze ili steatoze jetre.
Kako liječiti
Liječenje Wilsonove bolesti ima za cilj smanjiti količinu bakra nakupljenog u tijelu i poboljšati simptome bolesti. Postoje lijekovi koje pacijenti mogu uzimati, jer se vežu na bakar, pomažući da se eliminiraju kroz crijeva i bubrege, kao što su, primjerice, penicilamin, trietilen melamin, cink acetat i dodaci vitaminu E.
Uz to, važno je izbjegavati konzumiranje hrane koja je izvor bakra, poput čokolade, suhog voća, jetre, morskih plodova, gljiva i orašastih plodova, na primjer.
U težim slučajevima, posebice kada postoji velika uključenost jetre, liječnik može naznačiti da imate transplantaciju jetre. Pogledajte kako izgleda oporavak nakon transplantacije jetre.
