Bolesti otkrivene testom uboda pete

Test prick pete, također poznat kao neonatalni probir ili neonatalni probir, besplatan je i obvezan test koji se provodi na svim novorođenčadi, od 3. dana života nadalje, što pomaže u dijagnosticiranju nekih bolesti, poput fenilketonurije ili urođene hipotireoze.

Općenito, test uboda pete pomaže dijagnosticirati rane urođene bolesti koje se mogu liječiti od prvih dana nakon rođenja kako bi se poboljšala kvaliteta života djeteta.

Bolesti otkrivene testom uboda pete razlikuju se ovisno o brazilskoj državi, međutim, uvijek se istražuju fenilketonurija i urođena hipotireoza.

Bolesti otkrivene testom uboda pete

Bolesti otkrivene testom uboda pete uključuju:

1. Fenilketonurija

Fenilketonurija je urođena bolest u kojoj bebin probavni sustav ne može probaviti fenilalanin, protein koji je prisutan u namirnicama poput jaja i mesa, a koje se, ako se ne probave, mogu postati otrovne za tijelo, uzrokujući neurološka oštećenja u djetetovom razvoju.

Kako se provodi tretman: hranu s fenilalaninom treba eliminirati iz djetetove prehrane. Pogledajte koje: Dijeta za fenilketonuriju.

2. Kongenitalna hipotireoza

Kongenitalna hipotireoza je bolest kod koje bebina štitnjača ne može proizvesti normalne količine hormona, što može narušiti rast djeteta, kao i izazvati mentalnu retardaciju, na primjer. Saznajte više o ovom problemu na: Kongenitalna hipotireoza.

Kako se provodi tretman: dijete mora uzimati hormonske lijekove kako bi se pomoglo u popunjavanju razine nedostajućih hormona štitnjače, osiguravajući zdrav rast i razvoj.

3. Srpka stanična anemija

Anemija srpastih ćelija genetski je problem koji uzrokuje promjene u obliku crvenih krvnih stanica, smanjujući sposobnost prijevoza kisika do različitih dijelova tijela, što može uzrokovati kašnjenje u razvoju nekih organa.

Kako se liječenje provodi: ovisno o težini bolesti, djetetu će možda trebati transfuzije krvi. Međutim, liječenje je potrebno samo kada nastanu infekcije poput upale pluća ili tonzila. Saznajte više o ovom problemu na: Srpka stanična anemija.

4. Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde

Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija bolest je koja djetetu uzrokuje hormonalni nedostatak nekih hormona i pretjerano stvaranje drugih, što može uzrokovati prekomjerni rast, prijevremeni pubertet ili druge tjelesne probleme.

Kako se liječenje provodi: dijete mora proći zamjenu hormona tijekom života kako bi nadoknadilo nedostatak hormona i stabiliziralo količinu viška hormona.

5. Cistična fibroza

Cistična fibroza je problem koji dovodi do stvaranja velike količine sluzi, ugrožava dišni sustav, a utječe i na gušteraču. Saznajte više o drugim komplikacijama i kako ih liječiti na: Kako znati ima li vaše dijete cističnu fibrozu.

Kako se liječenje provodi: mora se provesti protuupalnim lijekovima, prehranom i respiratornom fizioterapijom kako bi se ublažili simptomi bolesti, posebno poteškoće u disanju.

6. Manjak biotinidaze

Manjak biotinidaze je urođeni problem koji uzrokuje nemogućnost tijela da reciklira biotin, koji je vrlo važan vitamin za osiguranje živčanog sustava. Dakle, bebe s ovim problemom mogu imati napadaje, nedostatak motoričke koordinacije, kašnjenje u razvoju i gubitak kose.

Kako se liječenje provodi: unos vitamina biotina tijekom života kako bi se nadoknadila nemogućnost tijela da koristi ovaj vitamin.

Bolesti otkrivene testom povećane pete

Osim gore spomenutih bolesti, test proširenog ili proširenog stopala može otkriti i druge bolesti poput:

Galaktosemija: bolest zbog koje dijete ne može probaviti šećer prisutan u mlijeku, što može dovesti do oštećenja središnjeg živčanog sustava; Kongenitalna toksoplazmoza: bolest koja može biti kobna ili dovesti do sljepoće, žutice koja je žućkaste kože, konvulzija ili mentalne retardacije; Manjak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze: olakšava pojavu anemija, koje mogu varirati u intenzitetu; Kongenitalni sifilis: ozbiljna bolest koja može dovesti do zahvata središnjeg živčanog sustava; AIDS: bolest koja dovodi do ozbiljnog slabljenja imunološkog sustava, koja još uvijek nema lijek; Kongenitalna rubeola: uzrokuje urođene deformacije poput katarakte, gluhoće, mentalne retardacije, pa čak i srčanih malformacija; Kongenitalni herpes: rijetka bolest koja može uzrokovati lokalizirane lezije na koži, sluznici i očima ili diseminirati, ozbiljno zahvaćajući središnji živčani sustav; Kongenitalna citomegalovirusna bolest: može stvoriti kalcifikacije mozga i mentalnu i motoričku retardaciju; Kongenitalna bolest chagasa: infektivna bolest koja može uzrokovati mentalne, psihomotorne i očne poremećaje.

Bolesti otkrivene testom uboda pete i testom uboda pete dio su ovog popisa, ali mogu imati ta imena, ovisno o laboratoriji i broju bolesti koje želite otkriti.

Obično se test proširene pete provodi samo ako se sumnja da je dijete zaraženo, ako majka ili otac imaju neku od ovih bolesti.

Ako testom stopala otkrije bilo koju od ovih bolesti, laboratorij kontaktira bebinu obitelj telefonom i dijete mora proći daljnja ispitivanja kako bi potvrdilo bolest ili je upućeno na specijalizirano medicinsko savjetovanje.

Pogledajte ostale testove koje bi beba trebala učiniti odmah nakon rođenja.