Cistinoza je urođena bolest u kojoj tijelo nakuplja višak cistina, aminokiseline koja, kada je u stanici u stanicama, stvara kristale koji sprečavaju pravilno funkcioniranje stanica, te stoga ova bolest može zahvatiti nekoliko organa tijela, se dijeli na 3 glavne vrste:
- Nefropatska cistinoza: uglavnom pogađa bubrege i nastaje u djeteta, ali može se razviti u druge dijelove tijela, poput očiju; Srednja cistinoza: slična je nefropatskoj cistinozi, ali počinje se razvijati u adolescenciji; Očna cistinoza: najmanje je teški tip koji pogađa samo oči.
Ovo je genetska bolest koja se može otkriti urinom i krvnom pretragom kao beba, oko 6 mjeseci starosti. Roditelji i pedijatri mogu posumnjati u bolest ako je dijete uvijek jako žedno, puno urinira i povraća, a ne dobije pravilno težinu, sumnjajući na Fanconijev sindrom.
Glavni simptomi
Simptomi cistinoze razlikuju se ovisno o zahvaćenom organu, a mogu uključivati:
Cistinoza bubrega
- Pojačana žeđ; pojačani nagon za piškanjem; lagan umor; povišeni krvni tlak.
Cistinoza u očima
- Bol u očima; Osjetljivost na svjetlost; Poteškoće vida, koje se može razviti u sljepoću.
Pored toga, mogu postojati i drugi znakovi poput poteškoće u gutanju, kašnjenja u razvoju, učestalog povraćanja, zatvor ili komplikacija, poput dijabetesa i promjena u funkciji štitnjače, na primjer.
Što uzrokuje cistinozu
Cistinoza je bolest uzrokovana mutacijom gena CTNS, koji je odgovoran za proizvodnju proteina poznatog kao cistinozin. Taj protein obično uklanja cistin iz unutarnjih stanica, sprečavajući ga da se nakuplja iznutra.
Kad se ovo dogodi, zdrave ćelije se oštete i ne funkcioniraju normalno, što oštećuje cijeli organ tijekom vremena.
Kako se provodi tretman
Liječenje se obično provodi od trenutka kada je bolest dijagnosticirana, počevši od upotrebe lijekova, poput cisteamina, koji pomažu tijelu da eliminira dio viška cistina. Međutim, nije moguće u potpunosti spriječiti napredovanje bolesti i, stoga, često je potrebno izvršiti transplantaciju bubrega, kada je bolest već zahvatila organ na vrlo ozbiljan način.
Međutim, kada je bolest prisutna u drugim organima, transplantacija ne liječi bolest i, stoga, možda će biti potrebno nastaviti koristiti lijek.
Pored toga, neki simptomi i komplikacije trebaju specifično liječenje, poput dijabetesa ili poremećaja štitnjače, kako bi poboljšali kvalitetu života djece.
