Gaucherova bolest rijetka je genetska bolest koju karakterizira nedostatak enzima koji uzrokuje taloženje masnih tvari u stanicama u različitim organima tijela, poput jetre, slezine ili pluća, kao i u kostima ili leđnoj moždini. kost.
Dakle, ovisno o zahvaćenom mjestu i drugim karakteristikama, bolest se može podijeliti u 3 vrste:
- Gaucherova bolest tip 1 - neneuropatska: najčešći je oblik i utječe i na odrasle i na djecu, uz sporo napredovanje i mogući normalan život uz pravilno uzimanje lijekova; Gaucherova bolest tip 2 - akutni neuropatski oblik: pogađa bebe, a dijagnosticira se obično do 5. mjeseca života, ozbiljna je bolest, koja može dovesti do smrti do 2 godine; Gaucherova bolest tip 3 - subakutni neuropatski oblik: pogađa djecu i adolescente, a dijagnoza mu se postavlja obično u dobi od 6 ili 7 godina. Nije tako ozbiljan kao oblik 2, ali može dovesti do smrti u dobi od oko 20 ili 30 godina, zbog neuroloških i plućnih komplikacija.
Zbog ozbiljnosti nekih oblika bolesti, njegova dijagnoza treba biti postavljena što je prije moguće kako bi se započelo odgovarajuće liječenje i smanjile komplikacije koje mogu biti opasne po život.
Glavni simptomi
Simptomi Gaucherove bolesti mogu se razlikovati ovisno o vrsti bolesti i lokacijama na koje utječu, no najčešći simptomi uključuju:
- Pretjerani umor; odgođeni rast; nazalno krvarenje; bol u kostima; spontani prijelomi; povećana jetra i slezina; varikozne vene u jednjaku; bol u trbuhu.
Također mogu postojati koštane bolesti poput osteoporoze ili osteonekroze. I uglavnom se ti simptomi ne pojavljuju u isto vrijeme.
Kada bolest zahvati i mozak, mogu se pojaviti drugi znakovi, poput nenormalnih pokreta oka, ukočenosti mišića, poteškoće s gutanjem ili
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza Gaucherove bolesti temelji se na rezultatima testova kao što su biopsija, punkcija slezene, krvni test ili spinalna punkcija.
Kako se provodi tretman
Gaucherova bolest nema lijeka, međutim, postoje neki oblici liječenja koji mogu ublažiti simptome i omogućiti bolji kvalitet života. U većini slučajeva liječenje se provodi uz uporabu lijekova do kraja života, a najčešće korišteni lijekovi su Miglustat ili Eliglustat, lijekovi koji sprječavaju stvaranje masnih tvari koje se nakupljaju u organima.
U najtežim slučajevima liječnik može preporučiti i presađivanje koštane srži ili operaciju uklanjanja slezene.
