Hemofilija: što je, vrste i težina

Hemofilija je genetska i nasljedna bolest, tj. Prenosi se s roditelja na djecu, karakterizira se tako što uzrokuje veći rizik od produljenog krvarenja, koje može biti i vanjsko, s ranama i posjekotinama koje ne zaustavljaju krvarenje, ili unutarnje, s krvarećim gumama, na primjer, na nosu, urinu ili izmetu, ili modrice na tijelu.

To se događa zato što se osoba s hemofilijom rodi s nedostatkom ili slabom aktivnošću faktora VIII ili faktora IX u krvi, koji su neophodni za koagulaciju, uzrokovani genetskim promjenama koje se miješaju u proizvodnju tih proteina i uzrokuju tip A ili hemofiliju. tip B.

Iako ne postoji lijek, ova bolest ima liječenje, koje se vrši periodičnim injekcijama s faktorom zgrušavanja koji nedostaje u tijelu, kako bi se spriječilo krvarenje ili kad god dođe do krvarenja, što je potrebno brzo riješiti. Saznajte više detalja o tome kako se provodi liječenje hemofilije.

1. Postoje 2 vrste hemofilije.

ISTINA Hemofilija se može dogoditi na dva načina, koja, iako imaju slične simptome, uzrokuje nedostatak različitih komponenti krvi:

• Hemofilija A: najčešća je vrsta hemofilije, za koju je karakterističan manjak faktora koagulacije VIII; Hemofilija B: uzrokuje promjene u proizvodnji faktora koagulacije IX, poznate i kao božićna bolest.

Faktori koagulacije su proteini prisutni u krvi, koji se aktiviraju kad god se krvna žila pokvari, tako da se krvarenje zadrži. Stoga osobe s hemofilijom pate od krvarenja koje trebaju puno duže vremena biti kontrolirane.

Postoje nedostaci u drugim faktorima koagulacije, koji također uzrokuju krvarenje i mogu se pobrkati s hemofilijom, poput nedostatka faktora XI, popularno nazvanog hemofilijom tipa C, ali koji se razlikuje u vrsti genetske promjene i obliku prijenosa.

2. Hemofilija je češća kod muškaraca.

ISTINA Čimbenici koagulacije nedostatka hemofilije prisutni su na X kromosomu, koji je jedinstven kod muškaraca i dupliciran u žena. Prema tome, muškarac mora od majke primiti samo 1 zahvaćeni X kromosom, dok žena može razviti bolest od oca i majke dva zahvaćena kromosoma, što je teže.

Ako žena ima samo 1 zahvaćeni X kromosom, naslijeđen od oba roditelja, ona će biti nositelj, ali neće razviti bolest, jer drugi X kromosom nadoknađuje invaliditet, međutim, ima 25% šanse da ima dijete s tim bolest.

3. Hemofilija je uvijek nasljedna.

MIT. U oko 30% slučajeva hemofilije ne postoji obiteljska povijest bolesti, koja može biti rezultat spontane genetske mutacije u DNK osobe.

U ovom se slučaju smatra da je osoba stekla hemofiliju, ali da još uvijek može prenijeti bolest na svoju djecu, kao i bilo tko drugi s hemofilijom.

4. Hemofilija je zarazna.

MIT. Hemofilija nije zarazna, čak i ako postoji izravan kontakt s krvlju osobe koja nosi prijevoz ili čak transfuzija, jer to ne ometa stvaranje krvi svake osobe kroz koštanu srž.

5. Krvni test potvrđuje hemofiliju.

ISTINA Dijagnozu hemofilije postavlja hematolog koji zahtijeva ispitivanja koja procjenjuju zgrušavanje krvi i komponente, poput vremena zgrušavanja, postojanja faktora zgrušavanja i količine tih faktora u krvi, a procjenu treba napraviti kad god postoji povijest jednostavnog krvarenja ili bez vidljivog razloga.

Ova dijagnoza može se postaviti u bilo kojoj dobi, a može se i učiniti u maternici maternice, uzimanjem biopsijskih uzoraka iz korionskih vilija, amniocenteze ili kordocenteze, putem kojih se mogu napraviti DNK analize djeteta.

6. Hemofilija je uvijek teška.

MIT. Postoje tri faze hemofilije prema težini krvnih promjena i krvarenju:

• Blaga hemofilija: kod koje je funkcija faktora zgrušavanja smanjena (aktivnost između 5 i 40%) i ima mali rizik od krvarenja, na primjer, prisutnija u operacijama, nesrećama ili vađenju zuba; Umjerena hemofilija: postoji značajno smanjenje faktora zgrušavanja (aktivnost između 2 i 5%), vjerojatnije je da će doći do spontanog krvarenja, poput pojave intramuskularnog ili zglobnog hematoma, na primjer; Teška hemofilija: faktori zgrušavanja praktično nedostaju (aktivnost manja od 1%), a velika je vjerojatnost krvarenja, uglavnom na koži, zglobovima i mišićima, uslijed udaraca ili spontano, koji se događaju oko 2 do 5 puta mjesečno.

Što je hemofilija jača, to se i prije otkriva, a ljudi s blagom hemofilijom mogu otkriti bolest tek u odrasloj dobi ili je uopće nemaju, dok se umjerena hemofilija dijagnosticira u djece oko 6 godina starosti. dob i teška hemofilija obično se otkrivaju u prvim mjesecima života.

7. Osoba s hemofilijom može voditi normalan život.

ISTINA Danas, kada se poduzima preventivni tretman, uz zamjenu faktora zgrušavanja, osoba s hemofilijom može imati normalan život, uključujući bavljenje sportom.

Osim liječenja radi sprječavanja nezgoda, liječenje se može provesti i kod krvarenja, injekcijom faktora zgrušavanja, što olakšava zgrušavanje krvi i sprečava ozbiljna krvarenja, provodeći se prema uputama hematologa.

Pored toga, kad god će osoba raditi neku vrstu kirurškog zahvata, uključujući zubne ekstrakcije i ispune, na primjer, potrebno je napraviti doze za prevenciju.

8. Hemofilija je postala poznata kao bolest kraljeva.

ISTINA Ova je bolest bila vrlo česta u europskim kraljevskim obiteljima, jer je brak između članova obitelji bio uobičajen, što povećava šanse da se pogođeni geni prenose tijekom generacija.

Prvo izvješće o ovoj bolesti bilo je u ruskoj carskoj obitelji, iz dinastije Romanov, odakle potječe legenda da je iscjelitelj Rasputin izliječio nasljednika prijestolja, princa Alekseja, što je samo legenda, jer još uvijek nema lijeka. za hemofiliju.

9. Hemofilijaci ne smiju uzimati Ibuprofen.

ISTINA. Lijekove poput Ibuprofena ili koji u svom sastavu imaju acetilsalicilnu kiselinu, ljudi ne bi trebali uzimati osobe kojima je dijagnosticirana hemofilija, jer ti lijekovi mogu ometati proces zgrušavanja krvi i pogodovati pojavi krvarenja, čak i ako je primijenjen faktor zgrušavanja.

10. Osoba koja ima hemofiliju ne može imati djecu.

MIT. Ljudi kojima je dijagnosticirana hemofilija, bilo da su muškarci ili žene, mogu imati djecu, međutim, prije je planiranja trudnoće potrebno uzeti u obzir nekoliko stvari:

1. Mogućnost rođenja djeteta s hemofilijom, koja je obično oko 50% kada je jedan roditelj hemofilija; Posljedice bolesti za dijete; Kako se liječi hemofilija i povezani troškovi; Kako treba planirati trudnoću i porođaj kako bi se umanjili rizici za majku, ako je hemofilična, i dijete.

Na temelju procjene roditelja o tim čimbenicima, trudnoća se može planirati ako je to volja. Međutim, u većini slučajeva par se odluči posvojiti dijete ili izvodi IVF tehnike, poput:

• In vitro oplodnja s pre-implantacijskom dijagnozom, u kojoj se ženina jajašca oplođuju partnerovim spermatozoidima i u prvoj fazi razvoja analiziraju se embriji, a u maternicu žene implantiraju se samo oni koji nemaju gen za hemofiliju; In vitro oplodnja jajima donirana od strane zdrave žene koja nema hemofiliju, osiguravajući da dijete nema hemofiliju i da ne nosi gen.

Uz ove tehnike može se odabrati i odabir sperme, tj. Iz analize spermija muškarca odabire se sperma koja ima samo jedan X kromosom, čime se osigurava da će se roditi žensko dijete koje može ili ne mora biti nosilac hemofilija. Sakupljena sperma se oplođuje i ponovno sadi u maternici.

11. Hemofilijaci ne mogu dobiti tetovaže ili operativne zahvate.

MIT. Osoba kojoj je dijagnosticirana hemofilija, bez obzira na vrstu i ozbiljnost, može dobiti tetovaže ili kirurške zahvate, no preporuka je da profesionalno priopćite svoje stanje profesionalcu i primijenite faktor koagulanta prije postupka, na primjer, izbjegavajući velika krvarenja.

Osim toga, u slučaju tetovaža, neki ljudi s hemofilijom izvijestili su da su proces ozdravljenja i bol nakon postupka bili manji kada su primijenili faktor prije nego što su dobili tetovažu. Također je neophodno potražiti objekt koji je ANVISA regulirala, čist, sa sterilnim i čistim materijalima, izbjegavajući svaki rizik od komplikacija.