- Glavne promjene uzrokovane hipofosfatazijom
- Vrste hipofosfatazije
- Uzroci hipofosfatazije
- Dijagnoza hipofosfatazije
- Liječenje hipofosfatazije
Hipofosfatazija je rijetka genetska bolest koja pogađa posebno djecu, što uzrokuje deformacije i prijelome u nekim dijelovima tijela i prerani gubitak zuba djeteta.
Ova se bolest prenosi djecom u obliku genetskog nasljeđivanja i nema lijeka, jer je rezultat promjena gena povezanih s kalcifikacijom kostiju i razvojem zuba, što utječe na mineralizaciju kostiju.
Glavne promjene uzrokovane hipofosfatazijom
Hipofosfatazija može uzrokovati nekoliko promjena u tijelu koje uključuju:
- Pojava deformacija u tijelu poput izdužene lubanje, proširenih zglobova ili smanjenog tjelesnog stasa; Prijelomi u nekoliko regija; Preuranjeni gubitak zuba djeteta; Mišićna slabost; Poteškoće s disanjem ili govorom; Prisutnost visoke razine fosfata i kalcija u krvi.
U manje teškim slučajevima ove bolesti mogu se pojaviti samo blagi simptomi poput lomova ili slabosti mišića, zbog čega se bolest može dijagnosticirati tek u odrasloj dobi.
Vrste hipofosfatazije
Postoje različite vrste ove bolesti koje uključuju:
- Perinatalna hipofosfatazija - to je najozbiljniji oblik bolesti koji se pojavljuje ubrzo nakon rođenja ili kada je dijete još u trbuhu majke; Dojenačka hipofosfatazija - koja se pojavljuje tijekom djetetove prve godine života; Juvenilna hipofosfatazija - koja se pojavljuje u djece u bilo kojoj dobi; Hipofosfatazija u odraslih - koja se pojavljuje tek u odrasloj dobi; odonto hipofosfatazija - gdje dolazi do preranog gubitka dječjih zuba.
U najtežim slučajevima ova bolest može čak uzrokovati smrt djeteta i težina simptoma varira od osobe do osobe i prema vrsti koji se manifestira.
Uzroci hipofosfatazije
Hipofosfatazija je uzrokovana mutacijama ili promjenama gena povezanih s kalcifikacijom kostiju i razvojem zuba. Na taj način dolazi do smanjenja mineralizacije kostiju i zuba. Ovisno o vrsti bolesti, ona može biti dominantna ili recesivna, te se prenosi djecom u obliku genetskog nasljeđivanja.
Na primjer, kada je ova bolest recesivna i ako oba roditelja nose jednu kopiju mutacije (imaju mutaciju, ali ne pokazuju simptome bolesti), postoji samo 25% vjerojatnosti da će njihova djeca razviti bolest. S druge strane, ako je bolest dominantna i ako samo jedan roditelj ima bolest, postoji vjerojatnost za 50% ili 100% da će djeca biti i nositelji.
Dijagnoza hipofosfatazije
U slučaju perinatalne hipofosfatazije bolest se može dijagnosticirati ultrazvukom, gdje se mogu otkriti deformacije u tijelu.
S druge strane, u slučaju infantilne, maloljetničke ili odrasle hipofosfatazije, bolest se može otkriti pomoću radiografskih snimaka na kojima je identificirano nekoliko koštanih promjena uzrokovanih nedostatkom mineralizacije kostiju i zuba.
Osim toga, kako bi dovršio dijagnozu bolesti, liječnik može zatražiti i urin i krvne pretrage, a postoji i mogućnost provođenja genetskog testa koji identificira prisutnost mutacije.
Liječenje hipofosfatazije
Ne postoji tretman za liječenje hipofosfatazije, ali neki tretmani poput fizioterapije za ispravljanje držanja i jačanja mišića i dodatnu njegu u oralnoj higijeni mogu ukazati pedijatri kako bi poboljšali kvalitetu života.
Bebe s ovim genetskim problemom moraju se pratiti od rođenja, a hospitalizacija je obično potrebna. Praćenje bi trebalo trajati kroz cijeli život, tako da se vaše zdravstveno stanje može redovito ocjenjivati.
