Paroksizmalna noćna hemoglobinurija, poznata i kao PNH, rijetka je bolest genetskog podrijetla, karakterizirana promjenama na membrani crvenih krvnih stanica, što dovodi do njezinog uništenja i eliminacije komponenata crvenih krvnih stanica u urinu, pa se smatra kroničnom hemolitičkom anemijom.
Izraz nocturne odnosi se na razdoblje dana kada je najveća stopa uništavanja crvenih krvnih stanica primijećena kod ljudi koji imaju bolest, ali istrage su pokazale da se hemoliza, odnosno uništavanje crvenih krvnih stanica, događa u bilo koje doba dana kod ljudi koji imaju hemoglobinuria.
PNH nema lijek, međutim liječenje se može obaviti transplantacijom koštane srži i primjenom Eculizumaba, koji je specifični lijek za liječenje ove bolesti. Saznajte više o Eculizumabu.
Glavni simptomi
Glavni simptomi noćne paroksizmalne hemoglobinurije su:
- Prvo vrlo taman urin zbog velike koncentracije crvenih krvnih zrnaca u mokraći; Slabost; Pospanost; Slaba kosa i nokti; Sporalost; Bol u mišićima; Česte infekcije; Mučnina; Bolovi u trbuhu; Žutica; Erektilna disfunkcija muškaraca; Smanjena funkcija bubrega.
Osobe s paroksizmalnom noćnom hemoglobinurijom imaju povećanu vjerojatnost za trombozu zbog promjena u procesu zgrušavanja krvi.
Kako se postavlja dijagnoza
Dijagnoza noćne paroksizmalne hemoglobinurije postavlja se pomoću nekoliko testova, poput:
- Krvna slika koja je kod osoba sa PNH naznačena pancitopenijom, što odgovara smanjenju svih krvnih komponenti - znati kako protumačiti krvnu sliku; Mjerenje besplatnog bilirubina, za koje se pokazuje da se povećava; Identifikacija i mjerenje antigena pomoću protočne citometrije CD55 i CD59, koji su bjelančevine prisutne u membrani crvenih krvnih stanica, a u slučaju hemoglobinurije, smanjuju se ili ih nema.
Uz ove testove, hematolog može zatražiti i komplementarne testove, poput saharoznog testa i HAM testa, koji pomažu u dijagnozi noćne paroksizmalne hemoglobinurije. Obično se dijagnoza postavlja između 40 i 50 godina, a opstanak osobe je oko 10 do 15 godina.
Kako liječiti
Liječenje noćne paroksizmalne hemoglobinurije može se obaviti transplantacijom alogenskih matičnih stanica hematopoeze i lijekom Eculizumab (Soliris) 300 mg svakih 15 dana. Ovaj lijek može pružiti SUS kroz zakonske mjere.
Preporučuje se i suplementacija željeza s folnom kiselinom, kao dodatak odgovarajućem prehrambenom i hematološkom nadzoru.
