- Neurofibromatoza tip 1
- Neurofibromatoza tip 2
- Schwannomatose
- Kako potvrditi dijagnozu
- Tko je pod većim rizikom od neurofibromatoze
Iako je neurofibromatoza genetska bolest, koja se već rađa s osobom, simptomi mogu potrajati nekoliko godina i ne pojave se isti kod svih pogođenih ljudi.
Glavni simptom neurofibromatoze je pojava mekih tumora na koži, poput onih prikazanih na slici:
Međutim, ovisno o vrsti neurofibromatoze, drugi simptomi mogu biti:
Neurofibromatoza tip 1
Neurofibromatoza tipa 1 uzrokovana je genetskom promjenom kromosoma 17, uzrokujući simptome poput:
- Krpice u boji kave s mlijekom na koži, približno 0, 5 cm; Pege u ingvinalnoj regiji i pazuhu primijećene do 4. ili 5. godine života; Mali čvorovi ispod kože koji se pojavljuju u pubertetu; Prekomjerne kosti s niskom gustoćom kostiju; Male tamne mrlje u šarenici očiju.
Ova vrsta se obično pojavljuje u prvim godinama života, prije dobi od 10 godina, i obično je umjerenog intenziteta.
Neurofibromatoza tip 2
Iako rjeđe od neurofibromatoze tipa 1, tip 2 nastaje zbog genetske promjene u kromosomu 22. Znakovi mogu biti:
- Pojava malih kvrga na koži, od adolescencije; postupno smanjenje vida ili sluha, rani razvoj katarakte; neprestano zvonjenje u ušima; poteškoće u ravnoteži; problemi s kralježnicom, poput skolioze.
Ovi se simptomi obično pojavljuju u kasnoj adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi i mogu se razlikovati u intenzitetu, ovisno o mjestu na koje utječu.
Schwannomatose
Ovo je najrjeđa vrsta neurofibromatoze koja može uzrokovati simptome kao što su:
- Kronična bol u nekom dijelu tijela koja se ne poboljšava bilo kojim tretmanom; Trnce ili slabost u raznim dijelovima tijela; Gubitak mišićne mase bez vidljivog razloga.
Ovi simptomi su češći nakon 20. godine života, posebno u dobi od 25 do 30 godina.
Kako potvrditi dijagnozu
Dijagnoza se postavlja promatranjem izbočina na koži i, primjerice, rendgenom, tomografijom i genetskim pretragama krvi. Ova bolest također može uzrokovati razlike u boji između dvaju pacijentskih očiju, promjenu koja se naziva heterokromija.
Tko je pod većim rizikom od neurofibromatoze
Najveći faktor rizika od neurofibromatoze je drugi slučajevi bolesti u obitelji, jer gotovo polovica pogođenih ljudi nasljeđuje genetsku promjenu od jednog roditelja. Međutim, genetska mutacija može se pojaviti i u obiteljima koje nikad prije nisu imale bolest, što otežava predviđanje hoće li se bolest pojaviti.
