Kartagenerov sindrom genetska je bolest koju karakteriziraju promjene u strukturnoj organizaciji cilija koje usmjeravaju dišne putove. Pogledajte koji su simptomi ovog sindroma i kako ga liječiti.
Hugles-stovin sindrom vrlo je rijetka i ozbiljna bolest koja uzrokuje višestruke aneurizme u plućnoj arteriji i trombozu dubokih vena.
Kallmanov sindrom rijetka je genetska bolest koju karakterizira kašnjenje puberteta i smanjenje ili odsutnost mirisa, zbog nedostatka proizvodnje hormona koji oslobađa gonadotropin. Pogledajte koji su uzroci i simptomi i kako se liječenje provodi
Petanov sindrom rijetka je genetska bolest koju karakteriziraju gluhoća i povećana štitnjača, što rezultira pojavom gušavosti. Ova se bolest razvija u djetinjstvu. Sindrom stotke nema lijeka, ali postoje neki lijekovi koji vam mogu pomoći u reguliranju ...
Klinefelter sindrom je rijedak genetski poremećaj koji utječe na dječake i može uzrokovati fizičke karakteristike poput povećanja grudi i visokog glasa.
Lynch sindrom je rijetka genetska bolest koja povećava rizik od raka debelog crijeva ili crijeva i može čak izazvati pojavu ovog raka kod mladih ljudi. Obično obitelji s Lynch sindromom imaju nenormalno velik broj slučajeva raka u ...
Leigh-ov sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje progresivno uništavanje središnjeg živčanog sustava, pa utječe, na primjer, na mozak, leđnu moždinu ili optički živac. Prvi se simptomi pojavljuju u dobi od 3 mjeseca do 2 godine i uključuju gubitak sposobnosti ...
Lesch-Nyhan sindrom je nasljedna bolest, koja uglavnom pogađa muškarce, uzrokujući mentalnu retardaciju, agresivno ponašanje, samoozljeđivanje poput grickanja prstiju i usana te pojačanu proizvodnju mokraćne kiseline, što rezultira komplikacijama poput bubrežnih kamenaca i gihta. Ne ...
Što je to: Sindrom policističnih jajnika karakterizira prisutnost nekoliko cista unutar jajnika zbog hormonalne neravnoteže. U tih je žena koncentracija testosterona u krvotoku veća nego što bi trebala biti, a to može donijeti neke komplikacije, ...
Što je: Evansov sindrom, poznat i kao antifosfolipidni sindrom, rijetka je autoimuna bolest u kojoj tijelo proizvodi antitijela koja uništavaju krv. Neki pacijenti s ovom bolešću mogu uništiti samo bijele stanice ili samo crvene stanice, ali cijela ...
Ohtahara sindrom je rijetka vrsta epilepsije koja se javlja prije dobi od 3 mjeseca i uzrokuje kašnjenje u motoričkom i kognitivnom razvoju djeteta
Irlenov sindrom karakteriziraju poteškoće u fokusiranju riječi, osjetljivost na svjetlost i poteškoće u razlikovanju dvije ili više riječi. Shvatite što je Irlenov sindrom, simptomi i liječenje.
Moebius sindrom je rijedak poremećaj u kojem se dijete rađa s poteškoćama u kretanju mišića lica. Pogledajte ostale značajke koje vam mogu pomoći identificirati sindrom i kako se liječenje može provesti
Pfeifferov sindrom rijetka je bolest koja se javlja kada se kosti koje tvore glavu ujedine ranije nego što se očekivalo, u prvim tjednima trudnoće, što dovodi do razvoja deformiteta glave i lica. Osim toga, još jedna karakteristika ovog sindroma je unija ...
Dijagnoza Downovog sindroma može se postaviti ispitivanjima tijekom trudnoće ili prema karakteristikama djeteta nakon rođenja. Otkrijte kako se to radi.
Ondin sindrom, poznat i kao kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom, rijetka je genetska bolest koja utječe na dišni sustav. Osobe s ovim sindromom dišu vrlo lagano, posebno za vrijeme spavanja, što uzrokuje nagli pad ...
Maroteaux-Lamy sindrom ili mukopolisaharidoza VI rijetka je nasljedna bolest, kod koje pacijenti imaju sljedeće karakteristike: kratki rast, deformacije lica, kratak vrat, ponavljajući otitis, bolesti dišnih putova, koštane malformacije i ukočenost ...
Što je to: Hunter-ov sindrom, poznat i kao mukopolisaharidoza tipa II ili MPS II, rijetka je genetska bolest koja se češće javlja kod muškaraca koju karakterizira nedostatak enzima, Iduronate-2-Sulfataze, što je važno za pravilno funkcioniranje tijelo. Zbog ...
Maffuccijev sindrom je rijetka bolest koja utječe na kožu i kosti, uzrokujući tumore u hrskavici, deformacije kostiju i pojavu tamnih kožnih tumora uzrokovanih abnormalnim rastom krvnih žila. Uzroci Maffuccijeva sindroma su genetski i utječu na isti način ...
Što je: Morquiov sindrom rijetka je genetska bolest u kojoj se ometa rast kralježnice kada se dijete još razvija, obično između 3 i 8 godina. Ova bolest nema liječenje, a pogađa u prosjeku 1 na 700 tisuća ljudi, a ...
Što je to: Reyejev sindrom je rijetka i ozbiljna bolest, često fatalna, koja uzrokuje upalu mozga i brzo nakupljanje masti u jetri. Općenito, bolest se očituje mučninom, povraćanjem, zbunjenošću ili delirijem. Uzroci Reyeovog sindroma povezani su sa određenim ...
Ovo je izuzetno rijetka bolest koja uzrokuje abnormalnosti na licu i grkljanu, kao i deformitete u bebinim stopalima i rukama. Znajte što ga uzrokuje.
Pierre Robin sindrom, također poznat kao Pierre Robin Sequence, rijetka je bolest koju karakteriziraju anomalije lica poput smanjene čeljusti, pada jezika u grlo, začepljenja plućnih putova i rascjepa nepca. Ova bolest prisutna je od rođenja.
Shy-Drager sindrom, koji se naziva i atrofija više sustava s ortostatskom hipotenzijom, rijetka je bolest nepoznatog uzroka, karakterizirana teškim i progresivnim oštećenjem središnjeg i autonomnog živčanog sustava, koji kontrolira funkcije ...
Što je: Wiskott-Aldrich-ov sindrom genetska je bolest, koja kompromitira imunološki sustav koji uključuje limfocite T i B, te krvne stanice koje pomažu u kontroli krvarenja, trombocita. Simptomi Wiskott-Aldrichovog sindroma Simptomi Wiskott-Aldrichovog sindroma ...
Kawasaki sindrom rijetka je nezarazna bolest koja se javlja uglavnom u djece koju karakteriziraju visoka i uporna groznica te crvene i natečene usne i jezik.
Što je: Swyerov sindrom, ili čista disgeneza gonade XY, rijetka je bolest u kojoj žena ima muške kromosome i zato joj se spolne žlijezde ne razvijaju, a ona nema vrlo ženstvenu sliku. Njezin tretman provodi se primjenom ženskih sintetskih hormona ...
Rijetka i neurološka bolest je Sturge-Weberov sindrom u kojem pojedinac ima napadaje od rođenja. Sindrom također uključuje urođeni glaukom i dijete ima rođene mrlje na licu pri rođenju, zbog slabe lokalne vaskularizacije. Ove mrlje ...
Savantov sindrom ili mudrac, jer Savant na francuskom znači mudrac, je rijedak psihički poremećaj u kojem osoba ima teški intelektualni deficit. U ovom sindromu osoba ima ozbiljnih poteškoća u komunikaciji, razumijevanju onoga što mu se prenosi i uspostavljanju ...
Ovo je vrlo rijedak sindrom koji se može dijagnosticirati tek nakon navršenih 16 godina i koji može uzrokovati odsutnost vagine kod žena. Razumjeti.
Schinzel-Giedion sindrom rijetka je prirođena bolest koja uzrokuje pojavu malformacija u kosturu, promjene na licu, začepljenje mokraćovoda i ozbiljna zastoja u razvoju kod djeteta. Općenito, Schinzel-Giedion sindrom nije nasljedan i, prema tome, ...
Sindrom napetosti mioneuralne tenzije ili sindrom tenzije miozitisa bolest je koja uzrokuje kroničnu bol zbog napetosti mišića uzrokovane potisnutim emocionalnim i psihološkim stresom. U sindromu Mioneuralne tenzije, nesvjesni emocionalni problemi poput ljutnje, straha, ogorčenosti ili ...
Weaverov sindrom rijetko je stanje u djetinjstvu koje uzrokuje nadražaj i nedostatak snage, kao i široke oči i veliko čelo.
Sanfilippo sindrom je genetska bolest koju karakterizira smanjena aktivnost enzima odgovornih za razgradnju molekula, koji se počinju akumulirati u stanicama, što rezultira simptomima koji mogu biti onesposobljavajući. Pogledajte koji su simptomi Sanfilippo sindroma ...
U zapadnovom sindromu dijete ima česte epileptične napade koji mogu uzrokovati ozbiljne promjene mozga.
Sindrom razdražljivog crijeva je gastrointestinalni poremećaj koji proizvodi bol u trbuhu, zatvor ili proljev i bolest je koja tri puta češće pogađa žene od muškaraca. Osobe s ovim sindromom posebno su osjetljive na mnoge podražaje, pa ...
Marfanov sindrom genetska je bolest koja utječe na vezivno tkivo uzrokovano nasljednim nedostatkom gena elastičnih vlakana u tijelu. Ova bolest može dovesti do promjena u kostima, srcu i kralježnici. Saznajte više o znakovima i simptomima i kako se liječenje provodi
